Patologías

Descripción de la neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON): La neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) es un trastorno mitocondrial hereditario poco común. Se caracteriza principalmente por la pérdida repentina y sin dolor de la visión central. Por lo...

Descripción de la deficiencia de LCHAD: La deficiencia de LCHAD (deshidrogenasa de cadena larga 3-hidroxiacil-CoA) es una enfermedad mitocondrial poco común que impide la conversión de ciertas grasas en energía, especialmente durante períodos sin alimentos, como el...

Descripción de la deficiencia de LCAD: La deficiencia de LCAD (long-chain acyl-CoA dehydrogenase) es un trastorno genético mitocondrial caracterizado por una deficiencia de la enzima long-chain acyl-CoA dehydrogenase, encargada de metabolizar los ácidos grasos de...

Descripción de la LBSL – Leucodistrofia: La leucoencefalopatía con afectación del tronco cerebral y médula espinal y elevación de lactato (LBSL), también conocida como leucodistrofia, es una enfermedad mitocondrial causada por una mutación en el gen DARS2. Se...

Descripción de la atrofia óptica dominante: La atrofia óptica dominante (DOA, por sus siglas en inglés) es un trastorno genético que afecta los nervios ópticos y conduce a una pérdida progresiva de la visión. Se caracteriza por la degeneración de las células...

Descripción de la atrofia óptica autosómica dominante: La Atrofia Óptica Autosómica Dominante (ADOA) es una enfermedad mitocondrial hereditaria que afecta los nervios ópticos, que son responsables de transmitir las señales visuales desde el ojo hasta el cerebro. Es...

Descripción del síndrome de Alpers: El síndrome de Alpers, también conocido como enfermedad de Alpers o síndrome de Alpers-Huttenlocher (AHS), es una enfermedad mitocondrial que afecta principalmente el cerebro, la visión, los músculos y el hígado. Es una enfermedad...

Descripción del síndrome de Barth: El síndrome de Barth es un trastorno genético raro que afecta principalmente a los varones. Se caracteriza por la presencia de cardiomiopatía (debilitamiento del músculo cardíaco), debilidad muscular, niveles bajos de ciertos...

Descripción de la beta-oxidación: La beta-oxidación es una vía metabólica importante que ocurre en las mitocondrias de las células y es responsable de descomponer los ácidos grasos para generar energía. Durante períodos de ayuno, ejercicio intenso u otras situaciones...

Descripción de la deficiencia de carnitina-acilcarnitina: La deficiencia de carnitina-acilcarnitina, también conocida como deficiencia de CACT, es un trastorno genético raro que afecta el transporte de ácidos grasos hacia las mitocondrias, las estructuras productoras...

Descripción de la deficiencia primaria de carnitina: La deficiencia primaria de carnitina es una condición genética que afecta la capacidad del cuerpo para utilizar ciertos ácidos grasos como fuente de energía, especialmente durante períodos de ayuno. Esta condición...

Descripción de la deficiencia de NADH deshidrogenasa (reductasa NADH-CoQ): La deficiencia de NADH deshidrogenasa, también conocida como deficiencia de reductasa NADH-CoQ o deficiencia del Complejo I, es una enfermedad mitocondrial que afecta la cadena de transporte de...

Descripción de la deficiencia de succinato deshidrogenasa / deficiencia complejo II: La deficiencia de succinato deshidrogenasa, también conocida como deficiencia del Complejo II, es una enfermedad mitocondrial en la cual las mitocondrias, los compartimentos...

Descripción de la deficiencia de ubiquinona-citocromo c oxidorreductasa: La deficiencia de ubiquinona-citocromo c oxidorreductasa, también conocida como deficiencia del complejo III mitocondrial, es una enfermedad causada por la disfunción de las mitocondrias, que son...

Descripción de la deficiencia de la citocromo c oxidasa: La deficiencia de la citocromo c oxidasa (deficiencia de COX) es una condición causada por un defecto en el Complejo IV de la cadena respiratoria mitocondrial. Este complejo desempeña un papel crucial en la...

Descripción de la deficiencia de ATP sintasa: La deficiencia de ATP sintasa es una patología mitocondrial causada por mutaciones en el genoma nuclear que resultan en una inhibición selectiva de la biogénesis de la ATP sintasa, que es el complejo V de la cadena...

Descripción de la deficiencia de CPT I: La deficiencia de CPT I, también conocida como deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa I, es un trastorno metabólico que afecta el transporte de ácidos grasos hacia las mitocondrias para la producción de energía. Está...

Descripción de la deficiencia de coenzima Q10: La deficiencia de coenzima Q10 es un trastorno metabólico caracterizado por niveles reducidos de coenzima Q10 en el organismo. La coenzima Q10, también conocida como ubiquinona, es una molécula esencial para el adecuado...

Descripción de la oftalmoplejía externa progresiva crónica (CPEO): La oftalmoplejía externa progresiva crónica (CPEO) es un síndrome de deleción del ADN mitocondrial que se caracteriza por la debilidad de los músculos oculares. Esta condición suele aparecer en adultos...

Descripción de la oftalmoplejía externa progresiva crónica "plus" (CPEO "plus"): La oftalmoplejía externa progresiva crónica "plus" (CPEO "plus") es un síndrome de deleción del ADN mitocondrial que afecta al ojo y al menos a otro órgano o sistema del cuerpo. A veces...

Descripción de la deficiencia de la carnitina palmitoiltransferasa 2 (CPT2): La deficiencia de la carnitina palmitoiltransferasa 2 (CPT2) es una enfermedad mitocondrial que afecta la capacidad del cuerpo para utilizar ciertos ácidos grasos como fuente de energía,...

Descripción de la deficiencia de la guanidinoacetato metiltransferasa (GAMT): La deficiencia de la guanidinoacetato metiltransferasa (GAMT) es una enfermedad hereditaria que afecta al cerebro y los músculos. Se caracteriza por la incapacidad del cuerpo para producir...

Descripción de la el síndrome de Kearns-Sayre (KSS): El síndrome de Kearns-Sayre (KSS) es un síndrome de deleción del ADN mitocondrial que afecta a múltiples sistemas del cuerpo. Es una enfermedad rara que afecta aproximadamente a 1.6 de cada 100,000 personas y puede...

Descripción de la acidosis láctica congénita infantil: La acidosis láctica congénita infantil es un trastorno genético raro que afecta la capacidad del cuerpo para descomponer y utilizar los carbohidratos para la producción de energía. Se caracteriza por la...