Descripción de la el síndrome de Kearns-Sayre (KSS):
El síndrome de Kearns-Sayre (KSS) es un síndrome de deleción del ADN mitocondrial que afecta a múltiples sistemas del cuerpo. Es una enfermedad rara que afecta aproximadamente a 1.6 de cada 100,000 personas y puede afectar tanto a hombres como a mujeres por igual.
El síndrome de Kearns-Sayre clásico se caracteriza por tres rasgos principales: debilidad de los músculos oculares (oftalmoplejía externa crónica progresiva, CPEO) y párpados caídos (ptosis), degeneración de la capa de células pigmentadas en la parte posterior del ojo (retinopatía pigmentaria) y bloqueo de la conducción cardíaca. Además, los pacientes también pueden desarrollar dificultad para tragar, habla nasal, debilidad muscular en las extremidades y falta de coordinación (ataxia).
El KSS empeora gradualmente con el tiempo y no se ha identificado una forma de detener la progresión de la enfermedad. Sin embargo, muchas personas con el trastorno pueden vivir hasta la edad adulta. Un diagnóstico temprano y la intervención para abordar algunos de los síntomas pueden ser útiles en la gestión de la enfermedad.
Síntomas de la el síndrome de Kearns-Sayre (KSS):
Los síntomas del síndrome de Kearns-Sayre (KSS) pueden variar, pero incluyen:
- Párpados caídos (ptosis).
- Parálisis de los músculos que controlan el movimiento del ojo.
- Degeneración de la capa de células pigmentadas en la parte posterior del ojo (retinopatía pigmentaria).
- Bloqueo de la conducción cardíaca.
- Dificultad para tragar y debilidad muscular en las extremidades.
- Elevación de las proteínas en el líquido cefalorraquídeo (LCR).
- Falta de coordinación (ataxia).
- Depresión.
- Deterioro cognitivo.
Las personas con KSS pueden tener afectación de múltiples sistemas de órganos y pueden experimentar problemas de crecimiento, pérdida de audición y otros síntomas asociados a los trastornos mitocondriales.
Cura/Tratamiento de la el síndrome de Kearns-Sayre (KSS):
Actualmente no existe una cura para el síndrome de Kearns-Sayre (KSS). El tratamiento se enfoca en el manejo de los síntomas y puede incluir:
- Terapia ocupacional y física para abordar la debilidad muscular y mejorar la coordinación.
- Uso de gafas especiales o cirugía para corregir los problemas visuales, como la ptosis y la retinopatía pigmentaria.
- Marcapasos u otros dispositivos para tratar el bloqueo de la conducción cardíaca.
- Apoyo psicológico y terapia para abordar los aspectos emocionales y cognitivos de la enfermedad.
El tratamiento se adapta a las necesidades individuales de cada paciente y debe ser supervisado por un equipo médico especializado.
Preguntas frecuentes:
¿Qué causa el síndrome de Kearns-Sayre?
El síndrome de Kearns-Sayre es causado por deleciones del ADN mitocondrial. La deleción específica del ADN y su secuencia pueden variar entre individuos, pero la deleción comúnmente asociada tiene un tamaño de 5 kilobases.
¿Cuáles son los síntomas principales del síndrome de Kearns-Sayre?
Los síntomas principales del KSS incluyen debilidad de los músculos oculares, párpados caídos, retinopatía pigmentaria, bloqueo de la conducción cardíaca, dificultad para tragar, debilidad muscular en las extremidades, falta de coordinación, elevación de las proteínas en el LCR, depresión y deterioro cognitivo.
¿Existe cura para el síndrome de Kearns-Sayre?
No existe una cura para el síndrome de Kearns-Sayre en la actualidad. El tratamiento se centra en el manejo de los síntomas y en mejorar la calidad de vida de los pacientes.
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