Patologías

Descripción de la mutación POLG: La mutación POLG es una patología mitocondrial causada por alteraciones en el gen POLG, el cual proporciona las instrucciones para producir una proteína llamada polimerasa gamma (pol γ). La pol γ está compuesta por una subunidad alfa y...

Descripción de la deficiencia de VLCAD (Very Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase): La deficiencia de VLCAD (Very Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase) es una enfermedad mitocondrial que afecta la capacidad del cuerpo para descomponer adecuadamente los ácidos grasos de...

Descripción de la deficiencia de timidina quinasa 2 (TK2d): La deficiencia de timidina quinasa 2 (TK2d) es una rara enfermedad mitocondrial genética que afecta principalmente a los músculos. También se conoce como Defecto de Mantenimiento del ADN Mitocondrial...

Descripción de la deficiencia de piruvato carboxilasa: La deficiencia de piruvato carboxilasa es una enfermedad metabólica rara en la cual el cuerpo no produce suficiente cantidad de una enzima llamada piruvato carboxilasa. Esta enzima desempeña un papel crucial en el...

Descripción de la deficiencia de la (SCAD): La deficiencia de la enzima deshidrogenasa de acil-CoA de cadena corta (SCAD, por sus siglas en inglés) es una rara condición genética que pertenece al grupo de trastornos de la oxidación de ácidos grasos (FOD, por sus...

Descripción de las miopatías mitocondriales primarias (PMM): Las miopatías mitocondriales primarias (PMM) son un grupo de enfermedades mitocondriales genéticamente definidas que afectan principalmente al músculo. Estas patologías pueden manifestarse en hombres,...

Descripción de la neuropatía atáxica sensorial, disartria y oftalmoparesia (SANDO): La neuropatía atáxica sensorial, disartria y oftalmoparesia (SANDO, por sus siglas en inglés) es una enfermedad mitocondrial muy rara que forma parte del espectro de neuropatía...

Descripción del hiperinsulinismo congénito: El hiperinsulinismo congénito es una condición mitocondrial que se caracteriza por niveles anormalmente altos de insulina en el cuerpo. La insulina es una hormona responsable de regular los niveles de azúcar en la sangre. En...

Descripción del síndrome de Leigh: El síndrome de Leigh, también conocido como enfermedad de Leigh, es un trastorno mitocondrial que se caracteriza por la degeneración progresiva del sistema nervioso central. Es considerado una de las manifestaciones clínicas más...

Descripción de la neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON): La neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) es un trastorno mitocondrial hereditario poco común. Se caracteriza principalmente por la pérdida repentina y sin dolor de la visión central. Por lo...

Descripción de la deficiencia de LCHAD: La deficiencia de LCHAD (deshidrogenasa de cadena larga 3-hidroxiacil-CoA) es una enfermedad mitocondrial poco común que impide la conversión de ciertas grasas en energía, especialmente durante períodos sin alimentos, como el...

Descripción de la deficiencia de LCAD: La deficiencia de LCAD (long-chain acyl-CoA dehydrogenase) es un trastorno genético mitocondrial caracterizado por una deficiencia de la enzima long-chain acyl-CoA dehydrogenase, encargada de metabolizar los ácidos grasos de...

Descripción de la LBSL – Leucodistrofia: La leucoencefalopatía con afectación del tronco cerebral y médula espinal y elevación de lactato (LBSL), también conocida como leucodistrofia, es una enfermedad mitocondrial causada por una mutación en el gen DARS2. Se...

Descripción de la enfermedad de Luft: La enfermedad de Luft, también conocida como hipermetabolismo no tiroideo tipo 2, es una patología mitocondrial que se caracteriza por un trastorno en el metabolismo energético debido a anormalidades en las mitocondrias, las...

Descripción de la Acidemia glutárica tipo II: La acidemia glutárica tipo II (GA2) es un trastorno mitocondrial que afecta la capacidad del cuerpo para descomponer adecuadamente las proteínas y las grasas, lo que resulta en dificultades para producir energía. Esta...

Descripción de la depleción del ADN mitocondrial: La depleción del ADN mitocondrial es un trastorno genético caracterizado por una reducción significativa en la cantidad de ADN mitocondrial presente en las células. El ADN mitocondrial desempeña un papel crucial al...

Descripción de la patología: La encefalomiopatía mitocondrial con acidosis láctica y episodios similares a accidentes cerebrovasculares (MELAS) es un trastorno mitocondrial multisistémico y progresivo. Afecta principalmente al sistema nervioso y los músculos y se...

Descripción de la deleción del ADN Mitocondrial: La deleción del ADN mitocondrial es una forma común de enfermedad mitocondrial que se caracteriza por la ausencia o eliminación de un segmento del círculo de ADN mitocondrial (mtDNA). Estos trastornos suelen existir...

Descripción del síndrome de Pearson: El síndrome de Pearson es un trastorno mitocondrial caracterizado por una deleción del ADN mitocondrial. Se manifiesta en los primeros seis meses de vida y afecta principalmente a la médula ósea y al páncreas. Por esta razón, a...

Descripción del síndrome de ataxia mitocondrial recesiva MIRAS: El Síndrome de Ataxia Mitocondrial Recesiva (MIRAS) es un trastorno genético raro que afecta al sistema nervioso, especialmente la parte del cerebro responsable de coordinar el movimiento, conocida como...

Descripción de la deficiencia del complejo de la piruvato deshidrogenasa (PDC): La deficiencia del complejo de la piruvato deshidrogenasa (PDC) es un trastorno mitocondrial raro que afecta el metabolismo de los carbohidratos. Esta condición se conoce también como...

Descripción de la epilepsia mioclónica con fibras rojas deshilachadas MERRF: La epilepsia mioclónica con fibras rojas deshilachadas (MERRF, por sus siglas en inglés) es un trastorno mitocondrial multisistémico que se caracteriza por la presencia de mioclonías, que son...

Descripción del MELAS: La encefalomielopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares a un accidente cerebrovascular (MELAS) es un trastorno mitocondrial que afecta a múltiples sistemas del cuerpo, especialmente al cerebro, sistema nervioso y músculos....

Descripción del síndrome de neuropatía, ataxia y retinosis pigmentaria (NARP): El síndrome de neuropatía, ataxia y retinosis pigmentaria (NARP) es una enfermedad mitocondrial que se caracteriza por una variedad de signos y síntomas que afectan principalmente al...