Descripción de la deficiencia de carnitina-acilcarnitina:
La deficiencia de carnitina-acilcarnitina, también conocida como deficiencia de CACT, es un trastorno genético raro que afecta el transporte de ácidos grasos hacia las mitocondrias, las estructuras productoras de energía dentro de las células. Es un trastorno autosómico recesivo, lo que significa que se necesitan dos copias del gen mutado para que una persona se vea afectada.
En la deficiencia de CACT, la enzima carnitina-acilcarnitina translocasa no funciona correctamente, lo que interfiere con el transporte de ácidos grasos de cadena larga hacia las mitocondrias. Esto conduce a una acumulación de acilcarnitinas de cadena larga en el citoplasma, lo que interrumpe la oxidación normal de ácidos grasos y la producción de energía.
Síntomas de la deficiencia de carnitina-acilcarnitina:
Los síntomas de la deficiencia de CACT pueden variar, pero generalmente se presentan durante la infancia o la primera infancia. Algunos síntomas comunes incluyen:
- Hipoglucemia hipocetótica: niveles bajos de glucosa en sangre y cetonas.
- Disfunción hepática: problemas en el hígado.
- Debilidad muscular.
- Miocardiopatía: debilitamiento del músculo cardíaco.
- Crisis metabólicas desencadenadas por el ayuno o enfermedades.
La gravedad de los síntomas puede variar de leve a grave y puede haber períodos de estabilidad seguidos de episodios agudos durante las crisis metabólicas.
Cura/Tratamiento de la deficiencia de carnitina-acilcarnitina:
Actualmente no existe una cura para la deficiencia de CACT. El tratamiento se centra en el manejo de los síntomas y la prevención de las crisis metabólicas. Algunas estrategias de tratamiento incluyen:
- Dieta: Una dieta baja en grasas y alta en carbohidratos puede proporcionar una fuente alternativa de energía. Es importante evitar el ayuno prolongado y mantener una ingesta regular de alimentos.
- Suplementos de carnitina: La suplementación de carnitina puede mejorar el transporte de ácidos grasos y ayudar en la producción de energía.
- Tratamiento de crisis metabólicas: Durante las crisis metabólicas agudas, puede ser necesaria la hospitalización y la administración intravenosa de glucosa para restablecer los niveles de glucosa en sangre.
Es importante trabajar en estrecha colaboración con un equipo médico especializado y seguir un plan de tratamiento individualizado.
Preguntas frecuentes:
¿La deficiencia de CACT es hereditaria?
Sí, la deficiencia de CACT es un trastorno genético autosómico recesivo, lo que significa que ambos padres deben portar una copia del gen mutado para que su hijo se vea afectado.
¿Cuál es el diagnóstico de la deficiencia de CACT?
El diagnóstico de la deficiencia de CACT se realiza mediante pruebas bioquímicas para medir los niveles de acilcarnitinas en sangre u orina, y pruebas genéticas para identificar mutaciones en el gen SLC25A20.
¿Cuál es el pronóstico para las personas con deficiencia de CACT?
El pronóstico puede variar dependiendo de la gravedad de la enfermedad y la adherencia al tratamiento. Un manejo adecuado de los síntomas y la prevención de las crisis metabólicas pueden ayudar a mejorar la calidad de vida y los resultados a largo plazo.
¿Hay investigación en curso sobre la deficiencia de CACT?
Sí, la investigación continua tiene como objetivo comprender mejor los mecanismos subyacentes de la deficiencia de CACT y desarrollar posibles terapias para mejorar los resultados en las personas afectadas. Se recomienda el asesoramiento genético para las familias con antecedentes de deficiencia de CACT para comprender el patrón de herencia y evaluar el riesgo de tener hijos afectados.
Si eres un afectado por esta u otra patología mitocondrial, contacta con nosotros y te informamos de todo.