En la actualidad, no existe un tratamiento que cure la enfermedad, los tratamientos ensayados aportan escasos beneficios para mejorar la disfunción mitocondrial, puesto que puede manifestarse de formas muy diversas, afectando a cualquier tejido, a cualquier órgano y en cualquier momento de la vida. Además, no existen series largas de pacientes con el mismo defecto molecular y la misma manifestación clínica que permitan realizar estudios concluyentes sobre la efectividad de los diversos fármacos aplicados en el tratamiento.
Los tratamientos que se utilizan en las enfermedades mitocondriales tienen por objeto básicamente aliviar los síntomas y retardar la progresión de la enfermedad. En general, se puede hablar de distintos tratamientos farmacológicos y nutricionales, terapia genética preimplantacional, tratamiento de mantenimiento y tratamiento psicológico.
Tratamiento farmacológico y nutricional
- Modificar la función de la fosforilación oxidativa, mejorando la síntesis de ATP. Los fármacos son transportadores o aceptores de electrones (ubiquinona, vitamina C, vitamina K3).
- Reducir el acúmulo de metabolitos tóxicos: la acción de los fármacos facilita la eliminación o impide la formación de metabolitos tóxicos (carnitina).
- Reducir el estrés oxidativo causado por la mala función de la fosforilación oxidativa, administrando antioxidantes (vitaminas A, E, C y ubiquinona).
- Terapia nutricional. Algunas enfermedades mitocondriales pueden beneficiarse de una terapia nutricional adecuada, que proporcione a los pacientes el adecuado aporte de macronutrientes (proteínas, carbohidratos y grasas) y micronutrientes (vitaminas y oligoelementos). Es importante el conocimiento del origen de la enfermedad para aplicar la terapia nutricional más adecuada a su trastorno.
- Terapia genética preimplantacional. Trasplante nuclear de óvulos in vitro, fertilización in vitro de donación de óvulos. Se realizan técnicas de preimplantación genética, en madres portadoras de mutaciones del ADNmt. Consisten en un trasplante del núcleo a un ovocito de una donante y a continuación hacer una fecundación in vitro con esperma paterno.
Tratamiento de mantenimiento
Se deben disponer una serie de cuidados generales en el control evolutivo de estos pacientes según el órgano afectado. Se considera apropiado seguir un tratamiento de rehabilitación y de fisioterapia. En algunos casos también se recomienda recibir logopedia. Es fundamental el tratamiento continuado con ejercicios de estas terapias, para lograr una mayor calidad de vida a los afectados.
Tratamiento psicológico
En determinados casos y familias se recomienda apoyo psicológico y en ocasiones psiquiátrico. En definitiva, el tratamiento de las enfermedades mitocondriales ha de ser necesariamente pluridisciplinar para evaluación y tratamiento de las alteraciones cardiacas, sensoriales, endocrinas, ortopédicas, etc.