Descripción de la oftalmoplejía externa progresiva crónica «plus» (CPEO «plus»):
La oftalmoplejía externa progresiva crónica «plus» (CPEO «plus») es un síndrome de deleción del ADN mitocondrial que afecta al ojo y al menos a otro órgano o sistema del cuerpo. A veces se le conoce como el espectro del síndrome de Kearns-Sayre (KSS) debido a que involucra síntomas más allá de la oftalmoplejía externa progresiva crónica, pero es menos grave que el KSS clásico. Por lo general, esta condición se desarrolla a partir de los 20 años de edad o más. La progresión de la enfermedad varía ampliamente entre los individuos y el pronóstico depende de la gravedad de la enfermedad.
Síntomas de la oftalmoplejía externa progresiva crónica «plus» (CPEO «plus»):
Los síntomas de la CPEO «plus» pueden incluir:
- Caída de los párpados (ptosis): los párpados superiores pueden mostrar debilidad y tender a caer, lo que puede afectar la visión.
- Parálisis de los músculos oculares: los músculos encargados del movimiento ocular pueden debilitarse, lo que puede resultar en dificultades para mover los ojos en todas las direcciones.
- Debilidad de las extremidades: la debilidad muscular puede afectar las extremidades, lo que dificulta la movilidad y el rendimiento de actividades físicas.
- Otros síntomas adicionales: la CPEO «plus» también puede estar asociada con pérdida de audición, pérdida de sensación en las extremidades, coordinación muscular deficiente, anomalías en el movimiento (incluyendo el parkinsonismo) y trastornos del estado de ánimo como la depresión.
Cura/Tratamiento de la oftalmoplejía externa progresiva crónica «plus» (CPEO «plus»):
No existe una cura para la CPEO «plus». El tratamiento se centra en el manejo de los síntomas para mejorar la calidad de vida de los afectados. Algunas opciones de tratamiento pueden incluir:
- Cirugía o el uso de gafas especiales para corregir la caída de los párpados.
- Terapia física y ocupacional para abordar la debilidad de las extremidades y mejorar la movilidad.
- Uso de audífonos para la pérdida de audición.
- Suplementos vitamínicos, como la coenzima Q10 o la L-carnitina, que pueden beneficiar en general.
Es importante consultar con profesionales de la salud especializados en enfermedades mitocondriales para obtener un diagnóstico preciso y recibir un tratamiento adecuado y personalizado para la CPEO «plus».
Preguntas frecuentes:
¿Qué causa la CPEO «plus»?
La CPEO «plus» es causada por deleciones del ADN mitocondrial. Estas deleciones pueden surgir a partir de mutaciones en genes nucleares específicos o mutaciones puntuales en el gen mitocondrial MT-TL1. Estas mutaciones pueden ser heredadas o pueden aparecer al azar en individuos sin antecedentes familiares de la enfermedad.
¿Cómo se diagnostica la CPEO «plus»?
El diagnóstico de la CPEO «plus» se realiza mediante la búsqueda de deleciones del ADN mitocondrial en una muestra de músculo mediante una biopsia. También se tienen en cuenta los síntomas adicionales para diferenciarla del KSS clásico.
¿Existen ensayos clínicos para la CPEO «plus»?
Es posible que existan ensayos clínicos en curso para la CPEO «plus». Se recomienda visitar páginas de ensayos clínicos y utilizar herramientas de búsqueda especializadas para verificar si hay ensayos clínicos disponibles y si se cumple con los criterios de elegibilidad.
Recuerda que siempre es importante contar con la atención y el seguimiento de profesionales médicos capacitados para el diagnóstico y tratamiento adecuados de la CPEO «plus».
Si eres un afectado por esta u otra patología mitocondrial, contacta con nosotros y te informamos de todo.