Descripción de la neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON):
La neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) es un trastorno mitocondrial hereditario poco común. Se caracteriza principalmente por la pérdida repentina y sin dolor de la visión central. Por lo general, comienza en un ojo y luego afecta al otro en unas pocas semanas o meses. Sin embargo, en casos raros, puede haber un intervalo más largo entre los ojos afectados. Esta condición se debe a una mutación en el ADN mitocondrial, específicamente en las variantes 11778, 14484 y 3460, aunque también existen otras variantes extremadamente raras.
Síntomas de la neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON):
Los síntomas de LHON incluyen una pequeña mancha borrosa (escotoma) en o alrededor del centro de la visión, que rápidamente se expande en aproximadamente ocho meses y luego se estabiliza. Esto resulta en una pérdida profunda de la visión y una agudeza visual peor que 20/200, lo que se considera ceguera legal. Aunque la visión central se ve gravemente afectada, la mayoría de las personas conservan cierta visión periférica y no quedan totalmente ciegas.
Además de la pérdida de visión, algunas personas con LHON pueden experimentar síntomas no visuales, como debilidad muscular, neuropatía periférica, temblores, migrañas, problemas cardíacos y problemas de vejiga. Estos síntomas adicionales se conocen como «LHON Plus».
Cura/Tratamiento de la neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON):
Actualmente, no existe una cura para la neuropatía óptica hereditaria de Leber. El enfoque del tratamiento se centra en proporcionar apoyo y manejo de los síntomas. Algunas medidas que pueden ser útiles incluyen el uso de lentes correctivas, ayudas visuales y terapia de rehabilitación visual. Además, es importante evitar factores ambientales perjudiciales, como el tabaquismo, que pueden aumentar el riesgo de inicio de los síntomas.
Es fundamental que las personas con LHON reciban atención médica especializada y un seguimiento regular para evaluar cualquier cambio en la visión y abordar los síntomas adicionales que puedan estar presentes.
Preguntas frecuentes:
¿Cuál es la causa de la neuropatía óptica hereditaria de Leber?
LHON es causada por mutaciones en el ADN mitocondrial, específicamente en las variantes 11778, 14484 y 3460, entre otras variantes extremadamente raras.
¿Cuáles son los síntomas principales de LHON?
El síntoma principal es la pérdida repentina y sin dolor de la visión central. También puede haber afectación de la visión de colores y la presencia de síndrome de Charles Bonnet (alucinaciones visuales).
¿Existe algún tratamiento para LHON?
Actualmente, no hay cura para LHON. El tratamiento se centra en el manejo de los síntomas y el apoyo visual a través del uso de lentes correctivas, ayudas visuales y terapia de rehabilitación visual.
¿Qué es LHON Plus?
LHON Plus se refiere a la presencia de síntomas no visuales adicionales en personas con LHON, como debilidad muscular, neuropatía periférica, temblores, migrañas, problemas cardíacos y problemas de vejiga.
Es importante tener en cuenta que esta descripción proporciona una visión general de la neuropatía óptica hereditaria de Leber, pero cada caso puede variar en términos de síntomas y progresión. Es recomendable buscar el asesoramiento de profesionales médicos especializados en genética y oftalmología para obtener información más precisa y actualizada sobre esta enfermedad.
Si eres un afectado por esta u otra patología mitocondrial, contacta con nosotros y te informamos de todo.