Descripción de la neuropatía atáxica sensorial, disartria y oftalmoparesia (SANDO):
La neuropatía atáxica sensorial, disartria y oftalmoparesia (SANDO, por sus siglas en inglés) es una enfermedad mitocondrial muy rara que forma parte del espectro de neuropatía atáxica. Está asociada principalmente con mutaciones en el gen POLG1 y afecta al cerebro, los músculos, los nervios y los ojos.
Síntomas de la neuropatía atáxica sensorial, disartria y oftalmoparesia (SANDO):
Los síntomas de SANDO pueden variar en su gravedad y afectan diferentes sistemas del cuerpo. Algunos de los síntomas más comunes incluyen:
- Ataxia: La ataxia se refiere a una coordinación deteriorada del movimiento, lo que puede manifestarse como dificultades para caminar, falta de equilibrio y coordinación motora deficiente.
- Disartria: La disartria es un trastorno del habla caracterizado por una pronunciación y articulación alteradas, lo que resulta en una voz arrastrada o difícil de entender.
- Oftalmoparesia: La oftalmoparesia se refiere a la debilidad de los músculos oculares, lo que puede causar movimientos oculares limitados, dificultad para enfocar o ptosis (párpados caídos).
- Convulsiones: Muchas personas con SANDO corren un alto riesgo de experimentar convulsiones, que son episodios de actividad cerebral anormal que pueden manifestarse como movimientos involuntarios.
Otros síntomas: Además de los síntomas principales, SANDO puede estar asociada con otros síntomas como pérdida de audición, debilidad de las extremidades, depresión, migrañas, ceguera, disfunción hepática, déficits cognitivos, enfermedad cardíaca y trastornos gastrointestinales.
Cura/Tratamiento de la neuropatía atáxica sensorial, disartria y oftalmoparesia (SANDO):
Actualmente no existe una cura para SANDO. El tratamiento se centra en el manejo de los síntomas y en mejorar la calidad de vida de la persona. Algunas opciones de tratamiento pueden incluir:
- Medicamentos: Se pueden prescribir medicamentos para controlar los síntomas específicos, como anticonvulsivos para las convulsiones o medicamentos para mejorar la función motora y el equilibrio.
- Terapia física y ocupacional: La terapia física y ocupacional puede ayudar a mejorar la fuerza muscular, la coordinación y la movilidad, lo que puede contribuir a una mejor calidad de vida.
- Apoyo nutricional: En algunos casos, se puede recomendar una dieta equilibrada y suplementos nutricionales para garantizar una ingesta adecuada de nutrientes y apoyar la función mitocondrial.
- Cuidado multidisciplinario: Es importante trabajar con un equipo médico especializado que pueda abordar los diferentes aspectos de la enfermedad, como neurólogos, genetistas, terapeutas y otros especialistas.
Es fundamental adaptar el tratamiento a las necesidades individuales de cada paciente y realizar un seguimiento regular para evaluar la progresión de la enfermedad y ajustar el enfoque terapéutico según sea necesario.
Preguntas frecuentes:
¿Qué causa SANDO?
SANDO es causada por mutaciones heredadas en el gen POLG1, que afecta la replicación del ADN mitocondrial y compromete el mantenimiento de las mitocondrias en las células.
¿Cuáles son los síntomas principales de SANDO?
Los síntomas principales de SANDO son ataxia (coordinación deteriorada), disartria (habla arrastrada) y oftalmoparesia (debilidad de los músculos oculares). También puede haber convulsiones y una variedad de otros síntomas.
¿Cuál es el pronóstico para las personas con SANDO?
El pronóstico puede variar, pero en general la progresión de SANDO es más lenta y más leve en comparación con otros trastornos mitocondriales relacionados. La atención médica adecuada, el manejo de los síntomas y el apoyo multidisciplinario pueden ayudar a mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.
¿Se puede prevenir SANDO?
SANDO es una enfermedad genética hereditaria y no se puede prevenir. Sin embargo, es importante que las personas que tienen antecedentes familiares de SANDO o mutaciones en el gen POLG1 consulten a un asesor genético para comprender los riesgos y tomar decisiones informadas.
Si eres un afectado por esta u otra patología mitocondrial, contacta con nosotros y te informamos de todo.