Descripción del MELAS:
La encefalomielopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares a un accidente cerebrovascular (MELAS) es un trastorno mitocondrial que afecta a múltiples sistemas del cuerpo, especialmente al cerebro, sistema nervioso y músculos. Esta condición se caracteriza por la disfunción de las mitocondrias, las estructuras responsables de generar energía en las células.
Síntomas del MELAS:
Los signos y síntomas de MELAS suelen aparecer en la infancia después de un período de desarrollo normal, pero también pueden comenzar en cualquier edad. Algunos síntomas comunes incluyen:
- Debilidad y dolor muscular.
- Dolores de cabeza recurrentes.
- Pérdida de apetito y vómitos.
- Convulsiones.
- Episodios similares a un accidente cerebrovascular: Hemiparesia (debilidad muscular temporal en un lado del cuerpo), alteración de la conciencia, anomalías visuales, convulsiones y dolores de cabeza intensos similares a migrañas.
- Acumulación de ácido láctico en el cuerpo (acidosis láctica): Vómitos, dolor abdominal, cansancio extremo, debilidad muscular y dificultad para respirar.
- Otros síntomas menos comunes incluyen mioclonías (espasmos musculares involuntarios), ataxia (coordinación muscular deteriorada), pérdida de audición, problemas cardíacos y renales, diabetes y desequilibrios hormonales.
Cura/Tratamiento del MELAS:
Actualmente no existe una cura para MELAS, y el tratamiento se enfoca en controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Algunas opciones de tratamiento y manejo incluyen:
- Medicamentos: Se pueden administrar medicamentos para controlar los síntomas específicos, como convulsiones y dolores de cabeza.
- Suplementos nutricionales: Algunas personas pueden beneficiarse de la ingesta de ciertos suplementos, como coenzima Q10, vitaminas y minerales.
- Terapias de apoyo: Se pueden recomendar terapias de apoyo, como fisioterapia, terapia ocupacional y terapia del habla, para ayudar a mejorar la movilidad, la función muscular y las habilidades de comunicación.
- Manejo de la acidosis láctica: Se pueden implementar medidas para controlar y tratar la acidosis láctica, como ajustar la alimentación y administrar medicamentos específicos.
Es importante trabajar en estrecha colaboración con un equipo médico multidisciplinario que incluya especialistas en genética, neurología y otras áreas relevantes para garantizar un enfoque integral de cuidado y seguimiento adecuados.
Preguntas frecuentes:
¿Cuál es la causa de MELAS?
MELAS es causado por mutaciones en el ADN mitocondrial, que se heredan de la madre. Estas mutaciones afectan la función de las mitocondrias y la producción de energía en las células.
¿Cómo se diagnostica MELAS?
El diagnóstico de MELAS generalmente se basa en la presentación clínica, pruebas de laboratorio para medir los niveles de ácido láctico en sangre y análisis genéticos para detectar mutaciones en el ADN mitocondrial.
¿MELAS es una enfermedad progresiva?
Sí, MELAS es una enfermedad progresiva. Los síntomas tienden a empeorar con el tiempo debido al daño acumulativo en el cerebro y los tejidos afectados.
¿MELAS se puede prevenir?
No se puede prevenir MELAS, ya que es causado por mutaciones genéticas. Sin embargo, un diagnóstico temprano y un manejo adecuado pueden ayudar a mejorar la calidad de vida y controlar los síntomas.
¿MELAS es hereditario?
Sí, MELAS se hereda de manera materna, lo que significa que las mutaciones en el ADN mitocondrial son transmitidas por la madre a sus hijos. Sin embargo, la gravedad de la enfermedad puede variar entre los afectados.
Si eres un afectado por esta u otra patología mitocondrial, contacta con nosotros y te informamos de todo.