¿Qué sabemos del síndrome de Leigh?
Uno de los proyectos que hemos desarrollado en APEMI y que te invitamos a conocer es el listado con algunas de las principales patologías mitocondriales existentes. En la publicación que hoy nos ocupa queremos centrarnos en desarrollar una de las patologías más comunes dentro de los trastornos mitocondriales: el síndrome de Leigh.
El síndrome de Leigh es una enfermedad mitocondrial que provoca la degeneración progresiva del sistema nervioso central, con los correspondientes síntomas neurológicos primarios. Por ello, puede conllevar entre otros problemas: atrofia, falta de equilibrio, ataxia, problemas de movilidad, distrofia, problemas de alimentación, debilidad muscular, convulsiones, problemas de coordinación, etc., que tienden a agravarse y pueden afectar al corazón, los riñones, la visión o la respiración.
Es importante destacar que los problemas anteriormente descritos pueden variar, y de hecho varían, según cada persona. Es decir, cada paciente puede tener una sintomatología diferente. En cualquier caso, siempre es muy recomendable buscar ayuda y asesoramiento médico especializado. Nosotros, desde AEPMI, podemos guiarte y acompañarte en todo lo que necesites.
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El síndrome de Leigh es una de las manifestaciones clínicas más comunes de los trastornos mitocondriales. Con todo, se sigue considerando una enfermedad rara que no tiene cura definitiva. Está causado por mutaciones genéticas heredadas, por lo que, realmente en la práctica no se puede prevenir. El tratamiento que se sigue suele consistir en controlar los síntomas y en proporcionar apoyo y cuidados paliativos.
Para su diagnóstico, algo ya de por sí complejo, se suelen llevar a cabo pruebas de laboratorio, pruebas de imagen cerebral (como la resonancia magnética) y evaluaciones clínicas concretas.
Las enfermedades mitocondriales se caracterizan por un defecto en la producción de energía dentro de las células del organismo. son consideradas enfermedades raras, poco frecuentes o de baja prevalencia. Es decir, con una incidencia en la población inferior a 5 de cada 10.000 habitantes.
Cabe destacar que, una de las principales dificultades que implican las enfermedades mitocondriales como el síndrome de Leigh, es que pueden llegar a padecerse varias patologías “ya que prácticamente todos los órganos y células contienen mitocondrias” nos explicó en una entrevista Rafael Artuch, investigador y miembro del comité científico asesor, que colabora con nosotros.
Lamentablemente existen multitud de enfermedades mitocondriales y en la actualidad no tienen cura. Los afectados por las mismas dependen exclusivamente de los avances médicos y farmacológicos, que se encuentran completamente ligados a la investigación.
La investigación como guía: avances más recientes
Con todo, el síndrome de Leigh ha sido objeto de una creciente atención en los últimos años por parte de la comunidad científica, lo que ha llevado a importantes avances en la comprensión de sus causas y posibles tratamientos. Los desarrollos e investigaciones principales se han enfocado en diferentes campos:
En primer lugar, se están realizando investigaciones para desarrollar terapias génicas que puedan abordar directamente las mutaciones responsables del síndrome de Leigh y así poder ir a la raíz del problema.
Desde la farmacología se están explorando diversas estrategias farmacológicas para modular la función mitocondrial y reducir la neurodegeneración que provoca el síndrome de Leigh. Esto incluye el uso de compuestos que pueden mejorar la producción de energía en las células, proteger contra el estrés oxidativo y promover la supervivencia de las neuronas afectadas.
Otras investigaciones se centran en las terapias de reemplazo mitocondrial, que implican la introducción de mitocondrias sanas en las células afectadas para restaurar la función celular. Bien es cierto que esta técnica está por el momento en una fase muy inicial de desarrollo.
Por último, queremos destacar los avances en tecnología genómica y de imagen que están permitiendo la mejora en el diagnóstico y la detección precoz y en etapas más tempranas del síndrome de Leigh.
A pesar de que aún queda mucho camino por recorrer hay muchas razones para ser optimistas y no perder la esperanza. La investigación es, sin lugar a duda, nuestra mejor baza.
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En esta publicación no podemos olvidarnos de nuestra ‘mitoguerrera’ Alba, quién también padece el síndrome de Leigh y ha inspirado en gran parte este post. Tal y como expusimos en la publicación anterior, ‘AEPMI en acción’, el apoyo que recibimos nos sigue motivando en la lucha contra esta y otras enfermedades mitocondriales.
En las siguientes entrevistas de la televisión de Murcia, puedes saber más sobre Alba y el síndrome de Leigh:
Puedes visitar nuestra página web en la que recogemos información aún más específica de esta enfermedad. También a través de nuestra web puedes profundizar en las tipologías de las distintas enfermedades mitocondriales y su clasificación.
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