PRIMERA PARTE
Llevar a cabo proyectos de investigación resulta fundamental para ayudar en la lucha contra las enfermedades mitocondriales porque los afectados dependen de los avances médicos y farmacológicos, que están completamente ligados a la investigación.
Desde la Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales (AEPMI) contamos con un comité científico asesor que colabora con nosotros y para que puedas conocerlo más en detalle, hemos elaborado un cuestionario al que han respondido algunos de sus miembros: Julio Montoya, director del comité, Rafael Artuch, investigador y Marcello Bellusci, clínico.
1. ¿Existe el riesgo de desarrollar una enfermedad mitocondrial en la edad adulta o únicamente aparecen en los primeros años de vida?
Julio Montoya explica que: “lo más normal es que aparezca en los primeros años de la vida, sobre todo las que se deben a genes de proteínas mitocondriales codificados en el núcleo” y añade que también pueden aparecer a lo largo de la vida. Marcello Bellusci agrega que pueden aparecer incluso en la tercera edad. “En el último estudio epidemiológico realizado en España en el marco del CIBERER, hemos podido estimar una incidencia anual de 1 paciente cada 3500 nacidos vivos (algo más de 100 casos al año), siendo alrededor del 50% niños y del 50% adultos”.
Por su parte, Rafael Artuch, señala que “suelen ser más frecuentes en casos con mutaciones en ADM mitocondrial, aunque no es exclusivo”.
2. ¿Las enfermedades mitocondriales son hereditarias?
“Sí, y pueden seguir cualquier modo de herencia e incluso ser esporádicas”, afirma Artuch. Montoya y Bellusci lo corroboran. En concreto, Marcello Bellusci explica que se nace con ellas y que no necesariamente significa que se haya heredado de los padres ni que se trasmita a la descendencia. “En los pacientes con enfermedades mitocondriales existe un problema en un gen que contiene la información para producir una sustancia que sirve para que la mitocondria funcione. Existen más de 1.000 genes necesarios para que la mitocondria funcione, más de 300 de ellos hasta ahora se ha demostrado que puedan mutarse para generar patologías. Esta complejidad genética hace que existan muchas enfermedades mitocondriales diferentes, con síntomas y tratamientos diferentes”.
3. ¿Existe un tratamiento general o cada paciente necesita un tratamiento personalizado?
Los tres expertos coinciden en que, por el momento y por desagracia, no existe un tratamiento efectivo para la inmensa mayoría de los pacientes. Julio Montoya señala que los tratamientos existentes son más bien sintomáticos, “es decir para paliar alguna de las manifestaciones clínicas”. “Hay diversas empresas tratando de encontrar algún medicamento que pueda mejorar la eficiencia del sistema de fosforilación oxidativa, lo que ayudaría a cualquier enfermedad, pero yo creo que de momento no son efectivos”.
Marcello Bellusci añade que los tratamientos sintomáticos ayudan a controlar los síntomas de la enfermedad y limitar los efectos que las complicaciones tienen sobre su calidad de vida. “A veces, estos tratamientos tienen un impacto importante sobre la calidad y esperanza de vida de los pacientes, otras veces no tienen ninguno. Trabajamos para que cada paciente tenga las mejores opciones terapéuticas, ampliando las indicaciones de terapias conocidas y buscando nuevos tratamientos”.
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4. De cara a los médicos, ¿resulta sencillo diagnosticar una enfermedad mitocondrial?
Respuesta unánime a esta pregunta: no, no resulta sencillo diagnosticar una enfermedad mitocondrial. “Nunca lo ha sido”, añade Marcelo. “Especialmente si no ha habido experiencia previa con algún caso” destaca Rafael Artuch. Por su parte, Julio Montoya asevera que incluso en las enfermades mejor caracterizadas resulta complicado.
No obstante, el propio Marcelo Bellusci explica que: “En un reciente estudio hemos podido demonstrar cómo, tras la difusión en 2014 de las técnicas de secuenciación genética de última generación (NGS – Exoma), la rentabilidad de los estudios diagnósticos ha aumentado del 50%. Existen todavía pacientes con sospecha de enfermedad mitocondrial que no tienen diagnóstico a los cuales estamos aplicando nuevas técnicas genéticas. Esto esperamos permitirá conocer nuevas enfermedades y nuevos mecanismos genéticos que determinan las enfermedades conocidas. Resumiendo, creo que el diagnóstico de las enfermedades mitocondriales es mucho más sencillo hoy que hace 10 años, pero seguimos trabajando para que en los próximos años las herramientas sean mejores y al alcance de todos”.
5. ¿Pueden llegar a padecerse varias patologías derivadas de una enfermedad mitocondrial?
“Sí, ya que prácticamente todos los órganos y células contienen mitocondrias”, responde Artuch. Por su parte, Marcelo Bellusci agrega que: “hay pacientes que pueden tener solo un síntoma (ejemplos: ceguera, sordera, diabetes o miopatía) o solo un sistema/órgano afectado (ejemplos: encefalopatía con epilepsia y síntomas motores), mientras otros padecen a la vez síntomas secundarios a la afectación de múltiples órganos/sistemas (hígado, cerebro, riñón, corazón, etc.). Julio Montoya también destaca que “dos pacientes con la misma mutación pueden padecer enfermedades distintas incluso aunque fueran hermanos”.