Estudio retrospectivo de historia natural de la MNGIE
Este estudio tiene como objetivo recopilar datos existentes de pacientes procedentes de médicos de todo el mundo para comprender cómo afecta a las personas la MNGIE (una enfermedad mitocondrial rara), cómo evoluciona la enfermedad con el tiempo y cómo les afectan los tratamientos actuales. ¿En qué consiste este estudio? La MNGIE (encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial) es una enfermedad mitocondrial ultrarrara causada por mutaciones en el gen TYMP. Están surgiendo estrategias de tratamiento innovadoras para la MNGIE, incluidas terapias génicas y otras terapias médicas avanzadas. Algunas de ellas se probarán próximamente en ensayos clínicos. Sin embargo, contar con un estudio de historia natural de la MNGIE que sea exhaustivo y esté actualizado será fundamental para orientar el diseño de dichos ensayos clínicos y seleccionar las medidas de resultado clínicas y bioquímicas adecuadas.
Este estudio de historia natural pretende incluir el mayor número posible de casos de MNGIE mediante una convocatoria a nivel mundial. Se incluirán tanto pacientes cuyos casos ya se hayan publicado como aquellos no publicados, así como pacientes que ya formen parte de otros registros de enfermedades, pacientes fallecidos o pacientes que hayan recibido tratamientos como trasplantes de hígado o de médula ósea. Nos centraremos en describir la evolución clínica e identificar parámetros bioquímicos, moleculares, histológicos e histoquímicos que puedan ayudar a realizar un diagnóstico precoz, mejorar el pronóstico y comprender mejor los resultados terapéuticos.
¿Quién puede participar?
Buscamos médicos que atiendan o hayan atendido a pacientes afectados por MNGIE, ya sea en un entorno clínico o de investigación, y que estén dispuestos a compartir información clínica anonimizada a través de una encuesta segura en línea. Si usted o algún miembro de su familia está afectado por MNGIE y desea que sus datos clínicos se incluyan en este estudio, no dude en compartir esta información con el médico que le trata. Este podrá ponerse en contacto con el equipo del estudio, que le facilitará el enlace a la encuesta.
¿Qué implica participar?
Se recopilarán datos anónimos en una base de datos segura (REDCap) mediante un cuestionario o encuesta en línea. La encuesta deberá ser cumplimentada por un médico o por personal delegado por este. Todos los datos se almacenarán en un entorno seguro en la Universidad de Cambridge (Reino Unido). Completar la encuesta llevará entre 30 minutos y una hora, aproximadamente.
Por favor, si tiene alguna pregunta, comuníquese con nosotros por correo electrónico a: add-tr.mitoteam@nhs.net Se trata de un estudio colaborativo de alcance mundial dirigido por investigadores clínicos de la Universidad de Cambridge (Dr. Jelle van den Ameele) y la Universidad de Bolonia (Prof.ª Caterina Garone).
El estudio cuenta con financiación de Pierrepont Therapeutics Inc. y ha obtenido la aprobación ética del Comité de Ética de Investigación en Biología Humana de la Universidad de Cambridge.
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