La Asociación Española de Patologías Mitocondriales y la Fundación Ana Carolina Diez Mahou organizan esta jornada en el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias de Burgos (Creer) el viernes 19 de junio a las 09:30h en el marco de su VIII Encuentro de Familias.
09:30 h Bienvenida
09:40 h Nuevos candidatos terapeúticos para el sindrome de Kearns-Sayre. Dra. Mariona Guitart. Investigadora IDIBAPS dentro del grupo Enfermedades metabólicas hereditarias y enfermedades musculares, Hospital Clinic Barcelona.
10:00 h Enfermedades mitocondriales: una nueva era de terapias dirigidas. Dra. Cristina Domínguez. Neuróloga Hospital Universitario 12 de Octubre e investigadora del grupo de investigación en Enfermedades Raras, Mitocondriales y Neuromusculares del Instituto de Investigación i+12.
10:20 h Modulación del metabolismo endógeno como estrategia terapéutica en enfermedades mitocondriales. Prof. María Elena Díaz Casado, Profesora Universidad de Granada e investigadora en medicina mitocondrial Instituto de Investigación Biosanitaria de Granada.
10:40 h Resumen congresos MitoSpain y Mitocon. Dr. Marcello Bellusci. Neuropediatra Hospital Universitario 12 de Octubre. Investigador del grupo de investigación en Enfermedades Raras, Mitocondriales y Neuromusculares del Instituto de Investigación i+12.
11:00 Turno de preguntas.
11:45 h Descanso 15 minutos.
12:00 h Presentación campaña de la Semana Mundial Enfermedades Mitocondriales 2026 Menos es Más.
12:15 h Iniciativa Legislativa Popular por un Cribado neonatal Universal. Pedro Lendínez. Presidente de la Asociación Enfermedades Raras Más Visibles.
12:30 h Despedida y foto de grupo.