26 de septiembre 2025
Universidad Pablo de Olavide, Sevilla
Organizan: UPO, el CABD y CIBERER, con el patrocinio de la Unidad de Excelencia María de Maeztu y la Fundación Instituto BIOMOL.
Objetivo: destacar la importancia del rol activo de los pacientes en los procesos de investigación clínica, unir clínicos, científicos, familiares y asociaciones, y fomentar la investigación traslacional en enfermedades raras.
En la jornada participó Isabel Martínez , vicepresidenta de AEPMI. Os dejamos el resumen de la jornada a continuación.
Fue inaugurada por Francisco Oliva, rector de la Universidad Pablo de Olavide, junto con José María Millán (director científico del CIBERER), Peter Askjaer (director del CABD) y Juan Ramón Martínez Morales (director científico de la Unidad María de Maeztu del CABD).
Peter Askjaer resaltó que en el CABD hay ocho grupos de investigación relacionados con enfermedades raras: tres centrados en aspectos moleculares y cinco en modelos celulares o animales para diagnóstico y tratamiento.
El rector Francisco Oliva enfatizó que, aunque su prevalencia es baja, las enfermedades raras afectan a más de tres millones de personas en España, por lo que la investigación en este ámbito es esencial. También anunció que la UPO planea implantar un Máster en Experimentación en Enfermedades Raras para el curso 2027/2028.
Un tema transversal fue el papel activo del paciente en la investigación: desde la participación en estudios genéticos, contribución de muestras biológicas, diseño de estudios y priorización de preguntas de investigación.
Se subrayó la necesidad de transparencia, formación de los pacientes y consideración de criterios éticos y de acceso en futuras terapias.
También se celebró una mesa redonda moderada por el profesor Carlos Santos Ocaña, en la cual participaron representantes de asociaciones de pacientes (AEPMI, Cure KARS-Laia Foundation, FEDER) y miembros del mundo investigador del CABD y CIBERER. En esa mesa se debatió sobre el papel de los pacientes en la investigación biomédica, cómo colaborar más estrechamente y la necesidad de que los estudios no solo se hagan para los pacientes, sino con ellos.