Curso El reto de la atención primaria en el diagnóstico de las enfermedades mitocondriales.
Carmona, Sevilla
27 y 28 de junio de 2024
El diagnóstico de las enfermedades mitocondriales es un reto para el sistema sanitario y requiere aunar los esfuerzos de todos los participantes de este sistema, desde los pacientes y familias hasta los investigadores y los clínicos. Por ello es necesario integrar a los profesionales de la atención primaria en este empeño.
En la dirección de curso:
Prof. Dr. D. Carlos Santos Ocaña. Departamento de Fisiología, Anatomía y Biología celular. Universidad Pablo de Olavide.
Profa. Dra. Dña. Gloria Brea Calvo. Departamento de Fisiología, Anatomía y Biología celular. Universidad Pablo de Olavide.
Profa. Dra. Dña. María Victoria Cascajo Almenara. Investigadora postdoctoral de la Universidad Pablo de Olavide.
Al curso asistieron Isabel Martínez, vicepresidenta 2ª de AEPMI, María Careaga, trabajadora social, Nerea González, vocal de junta directiva de AEPMI y Lola Marín, socia de AEPMI. Durante los dos días del curso se fueron desarrollando en primer lugar las definiciones y características de las propias enfermedades mitocondriales, las bases para el diagnóstico clínico de la mano de neuropediatras , se expusieron posteriormente las bases de diagnóstico molecular y su complejidad de la mano de investigadores como el Dr. Rafael Artuch , Dr. Francisco Palau y la Profesora Belén Pérez, y posteriormente se mostraron algunos casos prácticos de diagnóstico.
Como ideas que nos llevamos del curso, en primer lugar, el diagnóstico no es sencillo, se necesitan por un lado los conocimientos para poder identificar o ver las señales de alarma, y por otro aplicar las pruebas diagnósticas precisas que permitan acercarnos al diagnóstico. Hay casos en los que se ha tardado más de 10 años en llegar , puede ocurrir que la ciencia no haya descubierto aún la variante patogénica que estamos tratando, o bien que los resultados de las pruebas no sean concluyentes.
Es importante poder hacer una historia clínica completa así como la exploración exhaustiva del paciente para en el caso de tener que revisar pasados unos años el caso , se pueda acercar lo máximo posible a la resolución del diagnóstico.
Hemos podido conocer de la mano de Beatriz Morte, los programas disponibles para el diagnóstico como Impact genómica, MAPPER o ENoD.
Constatamos que a pesar de existir programas y recursos, la situación es muy diferente según la comunidad autónoma de procedencia, a veces ni con estos recursos funciona el proceso hacia el diagnóstico. Se requiere aplicar criterios y programas globales que sean mantenidos en el tiempo.
Es fundamental la unión de profesionales, los equipos multidisciplinares, el trabajo en red. La creación de la especialidad en genética clínica, nos encontramos con dificultades de asesoramiento en este sentido por parte no solo de los clínicos sino tambien de las propias familias.
Nerea González , vocal de la junta directiva de AEPMI, participó en el curso con su testimonio como paciente empoderada. El proceso hacia el diagnóstico, la aceptación y de la enfermedad y de su nueva vida es un ejemplo de cómo se puede seguir adelante a pesar de las dificultades por la enfermedad.
Queremos agradecer a la dirección del curso, Carlos Santos, Gloria Brea y Mariví Cascajo, además al Ciberer por el apoyo prestado para que pueda realizarse a los ponentes y a la Universidad Pablo de Olavide.
Desde AEPMI seguiremos trabajando con todo el empeño por acercar estas formaciones a los profesionales , hacer nuevos contactos en los equipos médicos y hacer que nos conozcan desde los hospitales, centros de salud, laboratorios, enfermería… el trabajo en red es fundamental.
«Los ojos no ven lo que la mente no sabe».
