CONVOCATORIA DE AYUDAS FUNDACIÓN INOCENTE INOCENTE 2024
AEPMI RECIBE UNA AYUDA de 25.000€ PARA INVESTIGAR UNA POSIBLE TERAPIA PARA EL SINDROME DE LEIGH
● Con un cuadro clínico heterogéneo y generalmente fatales las enfermedades mitocondriales afectan a 1 de cada 5.000 niños.
● El síndrome de Leigh es la patología más frecuente en niños. Una novedosa estrategia terapéutica con datos previos en laboratorio sustenta la aplicabilidad y viabilidad de esta propuesta.
11 de abril de 2024 –La Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales recibe una ayuda de 25.000€ para desarrollar un proyecto de investigación para un posible tratamiento del Síndrome de Leigh. La entidad ha sido una de las beneficiarias de la convocatoria de ayudas 2024 de la Fundación Inocente Inocente.
Las ayudas proceden de la Gala Inocente Inocente 2023 que logró recaudar más de dos millones de euros. En esta última edición la recaudación de destinó a los niños con enfermedades raras (ER) y a sus familias. Las ER son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población, es decir, que afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. Sin embargo, tres millones de personas en España conviven con ellas. El 70% de estas enfermedades se desarrollan en la infancia y en la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego. A las enfermedades raras se les puede atribuir el 35% de las muertes de menores de un año y el 10% de las muertes de menores de entre uno y cinco años.
En España cada año se diagnostican unos 100 nuevos casos de enfermedades mitocondriales al año. Una de cada 200 personas lleva la mutación genética que podría ponerlos en riesgo de desarrollar una enfermedad mitocondrial, una enfermedad genética devastadora. Las células más afectadas son aquellas que tienen un mayor requerimiento energético como las neuronas. A pesar de los avances en la investigación los determinantes que causan esta susceptibilidad no han sido identificados y actualmente no existe una terapia efectiva.
El síndrome de Leigh es la patología mitocondrial pediátrica más común y se caracteriza por una neurodegeneración progresiva severa.
El objetivo de la investigación es Inhibir de forma específica el receptor CCR2 como una novedosa estrategia terapéutica para prevenir los efectos secundarios asociados con una respuesta inflamatoria excesiva preservando así la función neuronal y el daño tisular asociado lo cual se traduciría en una mejora del cuadro clínico.
AEPMI apoya y promueve la investigación de las enfermedades mitocondriales desde el año 2001. En esta ocasión el proyecto de investigación Bloqueo de la vía CCR2 para el tratamiento del Síndrome de Leigh se enmarca en un convenio de colaboración entre AEPMI y la Universidad Autónoma de Barcelona. El proyecto se desarrollará por los investigadores Dr. Albert Quintana y Dra. Marta Luna del Instituto de Neurociencias, Departamento de Biología Celular, Fisiología e Inmunología con inicio en el mes de abril de 2024.
Grupo de investigación: el grupo de Neuropatología Mitocondrial fue fundado en 2015 por el Dr. Albert Quintana uno de los mayores expertos mitocondriales en España. La principal línea de investigación está enfocada en comprender los mecanismos moleculares por los cuales determinadas poblaciones neuronales son mas vulnerables en las enfermedades neuromusculares con el fin de identificar nuevas dianas terpéuticas. El equipo está formado por 14 personas entre ellas la Dra. Marta Luna quien se incorporó al equipo en 2020 después de su postdoc en la Universidad de Cambridge.
La importancia de encontrar un tratamiento
Los menores que padecen síndrome de Leigh sufren una neurodegeneración causada por la encefalopatía mitocondrial que provoca una pérdida de capacidades, dejan de hablar, no pueden caminar, no pueden comer por sí mismos, sufren epilepsia…. el pronóstico es pésimo con una muerte prematura. Se han identificado más de 75 mutaciones.
AEPMI confía en que el desarrollo de esta línea de investigación puede arrojar algo más de luz a encontrar un posible tratamiento que mejore la calidad de vida de los menores.
Más información:
Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales (AEPMI)
María Careaga 618 78 90 68
Info@aepmi.org
