El próximo jueves 29 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras y en AEPMI queremos sumarnos a la conmemoración de este evento con el objetivo de maximizar su difusión y ayudar a visibilizar las enfermedades raras.
El Día Mundial de las Enfermedades Raras es un evento que cuenta con apoyo y cobertura a nivel mundial. ¡Únete tú también en su difusión!
Para nuestra asociación este día tiene un significado singular y muy especial ya que las enfermedades mitocondriales están clasificadas como enfermedades raras. Las enfermedades raras tienen esta denominación porque son poco frecuentes o de baja prevalencia. Es decir, su aparición en la población es inferior a 5 casos por 10.000 habitantes. Cabe destacar que, aunque individualmente son poco frecuentes, en conjunto afectan a un número significativo de personas en todo el mundo. En cuanto a enfermedades mitocondriales, una de cada 200 personas lleva la mutación genética que podría ponerlos en riesgo de desarrollar una enfermedad mitocondrial. Existen multitud de patologías derivadas de las enfermedades mitocondriales y cada una de ellas tiene sus particularidades concretas.
A su vez, en la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, no podemos evitar acordarnos de la celebración de otro evento muy especial para nosotros y que tuvo lugar en septiembre: la Semana Mundial de las Enfermedades Mitocondriales. Aprovechamos esta ocasión para agradecer a todas las personas e instituciones que se implicaron.
AEPMI, como asociación de enfermos de patologías mitocondriales, trabaja incansablemente por ayudar a los afectados y a sus familiares y amigos.
Colabora con AEPMI:
En este post tenemos que destacar muy especialmente la labor de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). En la publicación de su página web explican, en primer lugar, que el Día de las Enfermedades Raras tiene una proyección internacional. Destacan que el objetivo es posicionar la realidad de estas patologías en la agenda pública. “Desde su puesta en marcha en 2008, cada vez más países se han sumado a esta iniciativa hasta llegar a 106 el año pasado”. También se señala la transversalidad del evento, integrando a familias, cuidadores, profesionales de la salud, investigadores, médicos, responsables políticos, representantes de la industria y a la sociedad en general.
En la página web de FEDER puedes saber más sobre la celebración de esta efeméride, también tienes disponible una página web con información del Día de las Enfermedades Raras a nivel global.
Desde el año 2002 en AEPMI formamos parte activa de FEDER.
Vídeo sobre qué son las enfermedades raras:
https://www.youtube.com/watch?v=zEQ828Lkxac
En la actualidad la mejor baza que tenemos contra las enfermedades raras es la investigación. La investigación no solo tiene un valor puramente científico, ampliando nuestro conocimiento técnico sobre las mismas, sino que adicionalmente tiene un valor intangible al ser toda una esperanza para aquellos que luchan contra estas enfermedades.
Los avances médicos, especialmente en los campos de la genética y la biología molecular, han permitido identificar nuevas enfermedades raras y comprender mejor su origen y progresión. Esto ha conducido a desarrollar terapias más específicas y personalizadas. En especial, queremos destacar los progresos en secuenciación genómica de nueva generación, que han conseguido mejorar la capacidad de diagnóstico en enfermedades raras de manera más rápida y precisa.
La investigación sobre enfermedades raras ayuda de forma exponencial ya que implica obtener información sobre procesos biológicos humano con un valor incalculable.
Tu ayuda también es necesaria
Desde AEPMI queremos pedir tu ayuda de cara al Día Mundial de las Enfermedades Raras. No solo puedes ayudar con donaciones o apoyando directamente a alguna entidad como FEDER, el boca-oreja de amigos y familiares también aporta mucho ya que gracias a esa difusión también ayudas. A su vez, en lo que a difusión se refiere, gracias a las redes sociales puedes compartir información relacionada con este día y apoyar de una manera muy sencilla.
¿Por qué es tan importante visibilizar e implicarse?
Las enfermedades raras tienen una complejidad especial y obtener un diagnóstico a tiempo resulta esencial para recibir el mejor tratamiento posible en el mejor de los momentos. Por ello, visibilizar este tipo de enfermedades ayudan a una mayor concienciación y conocimiento por parte de la sociedad en su conjunto.
Recuerda que llevar a cabo actos solidarios es, en muchas ocasiones, cuestión de voluntad y que con un poco de esfuerzo puedes ayudar a muchas personas. No ya solo el Día Mundial de las Enfermedades Raras, sino que cualquier momento es bueno. Desde AEPMI destacamos una vez más que estamos plenamente disponibles para ayudarte y asesorarte en todo lo relacionado con enfermedades mitocondriales. Contacta con AEPMI: