El metabolismo cerebral, que se ha ignorado en gran medida en el enfoque tradicional de investigación y tratamiento de enfermedades neurológicas, es una pista importante y probablemente la próxima «revolución» inminente en neurología y neurociencia.
La bioquímica (metabolismo) y la neurobiología celular deben considerarse como un continuo de mecanismos e incluirse en el pensamiento médico práctico de los médicos. Los trastornos neurológicos monogénicos raros normalmente se abordan en función del síntoma clínico principal. Por ello, los especialistas en epilepsia, trastornos del movimiento, alteraciones cognitivas y otros signos neurológicos principales están enfrentados al diagnóstico diferencial y tratamiento de los pacientes.
Así, las Redes Europeas de Referencia involucradas en enfermedades neurológicas genéticas raras se dividen en epilepsias raras (Epi-Care), otras enfermedades neurológicas raras como trastornos motores y leucodistrofias (RND-ERN), trastornos metabólicos hereditarios (Metab-ERN) y enfermedades neuromusculares que a menudo involucran el sistema nervioso (EURO-NMD). Sin embargo, existe una superposición notable en cuanto al tipo de enfermedades en estas redes, ya que todas ellas incluyen enfermedades metabólicas y el “enfoque bioquímico” en el diagnóstico y estudio de muchas condiciones. Un acceso integrador de las enfermedades neurológicas raras mediante la bioquímica abre una nueva ventana de oportunidades en el conocimiento y tratamientos fisiopatológicos.
Las asociaciones de pacientes son actores de suma importancia en la conexión entre clínicos, neurólogos e investigadores que estudian las bases fundamentales de cada enfermedad acelerando el camino hacia nuevos tratamientos. Su experiencia y nuevas ideas relacionadas con la “conexión metabólica” serán cruciales durante esta reunión. Por lo tanto, incluiremos a médicos, investigadores y pacientes involucrados en estas tres importantes redes para comenzar a trabajar juntos en este nuevo paradigma y trabajo colaborativo.
Dirigido a
-Profesionales de la salud dedicados a la neurología (pediátrica y del adulto) y/o errores congénitos del metabolismo y la genética.
-Investigadores en el campo de las neurociencias, la bioquímica y la biología molecular.
-Asociaciones de Familias.
Formato híbrido con posibilidad de traducción simultánea. Formato online 10€
Programa e inscripciones https://formacion.sjdhospitalbarcelona.org/es/brain-metabolism-workshop-from-rare-diseases-to-common-biological-pathways.html