Ayuda a la investigación concedida
AEPMI y El Centro Andaluz de Biología del Desarrollo de la Universidad Pablo de Olavide firman un convenio con la Fundación FEDER para la Investigación.
El proyecto apoyado por AEPMI :
“Establecimiento de un modelo animal de deficiencia en COQ6 y estudio de la efectividad del tratamiento con ácido vanílico” ha sido uno de los ganadores y podrá desarrollarse durante los próximos años gracias a la convocatoria de ayudas a la investigación de Fundación FEDER. El centro recibirá 10.000€ para llevar a cabo el proyecto.
• Investigador Principal: Gloria Brea Calvo
• Centro: Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, Universidad Pablo de Olavide
• Asociación de enfermos de patologías mitocondriales
Información publicada en la web de FEDER
https://enfermedades-raras.org/index.php/convocatorias-de-investigaci%C3%B3n/16057-resoluci%C3%B3n-vi-convocatoria-de-ayudas-a-la-investigaci%C3%B3n-en-enfermedades-raras-de-la-fundaci%C3%B3n-feder?fbclid=IwAR2AHEtRVMnLf3BySolxS1265AHZoJTou-zf58872iTVRiN6WWNoCuoOdaI
Más información sobre el proyecto:
Establecimiento de un modelo animal de deficiencia en COQ6 y estudio de la efectividad del tratamiento con ácido vanílico.
Las deficiencias primarias de Coenzima Q (CoQ) se caracterizan por una reducción de esta molécula en tejidos y están causadas por mutaciones en los genes COQ, involucrados en su biosíntesis. Las deficiencias primarias de CoQ son condiciones clínicamente muy heterogéneas. Se desconoce en gran medida cómo se establece la enfermedad a nivel molecular, careciéndose de una correlación clara entre el genotipo y el fenotipo. La mayoría de los pacientes presentan un debut neonatal o durante la infancia, siendo característica una gran variabilidad en la gravedad de las manifestaciones y el desenlace. Actualmente, el conocimiento sobre la regulación de la biosíntesis de CoQ durante el desarrollo y su coordinación con la biogénesis mitocondrial durante este período es muy limitado. Sin embargo, pensamos que este conocimiento será clave para entender mejor el establecimiento de la enfermedad y por qué en unos pacientes se presenta de forma más grave que en otros. Para comprender mejor la patogénesis de las deficiencias primarias de CoQ, uno de nuestros objetivos es investigar la regulación de su biosíntesis durante el desarrollo embrionario mediante la creación de varios modelos de Danio rerio (pez cebra), empleando varios sistemas CRISPR-Cas, que recapitulen la deficiencia de CoQ. En este proyecto nos centraremos en el gen coq6 del pez cebra, porque este gen es el que tienen afectado uno de los grupos más numerosos de pacientes de deficiencias primarias de CoQ y, además, existe un potencial tratamiento para ellos. Aunque los pacientes pueden beneficiarse de la suplementación con CoQ, la respuesta es muy variable. Su carácter insoluble y escasa biodisponibilidad probablemente limiten la eficacia de esta molécula como tratamiento, por lo que se están investigando otros alternativos. Nuestros últimos resultados confirman que, en modelos celulares de defectos en COQ6, el ácido vanílico, un compuesto soluble en agua derivado de la vainilla, puede restablecer la síntesis endógena de CoQ, pero no sabemos si sería efectivo en un organismo completo. Queremos comprobar si este tratamiento es una buena opción terapéutica en los modelos de pez cebra que generemos.
Insertar aquà el texto del cuerpo
