Síndrome MEPAN

Descripción del síndrome MEPAN:

El síndrome MEPAN es una enfermedad genética mitocondrial extremadamente rara causada por mutaciones en el gen MECR. Esta condición se manifiesta en la primera infancia y se caracteriza por problemas motores similares a los de la parálisis cerebral. Con el tiempo, los pacientes experimentan una pérdida progresiva y devastadora de la visión. El síndrome MEPAN afecta principalmente el funcionamiento de las mitocondrias, las estructuras celulares responsables de generar energía.

Síntomas del síndrome MEPAN:

Los síntomas del síndrome MEPAN varían en su gravedad y pueden incluir:

  • Problemas motores: Los pacientes pueden presentar dificultades para moverse y desarrollar problemas de coordinación motora, similares a los observados en la parálisis cerebral.
  • Pérdida de visión: La pérdida de visión es una característica distintiva del síndrome MEPAN y empeora progresivamente con el tiempo. Puede llevar a una ceguera total o casi total.
  • Retraso en el desarrollo: Los niños afectados pueden experimentar retraso en el desarrollo psicomotor y del habla.
  • Convulsiones: Algunos pacientes pueden tener convulsiones, que son episodios de actividad eléctrica anormal en el cerebro.
  • Otros síntomas: Pueden presentarse otros síntomas menos comunes, como retraso del crecimiento, debilidad muscular y dificultades respiratorias.
    Cura/Tratamiento de la patología:

Actualmente no existen tratamientos probados disponibles para el síndrome MEPAN. Sin embargo, la investigación está en curso para desarrollar terapias dirigidas a la causa subyacente de la enfermedad, como la terapia génica y otras estrategias para mejorar la función mitocondrial. El manejo de los síntomas y las complicaciones asociadas, como la terapia física y ocupacional, así como el apoyo educativo y psicológico, pueden ser beneficiosos para los pacientes y sus familias.

Es importante que los pacientes con síndrome MEPAN sean evaluados y seguidos por un equipo médico especializado en trastornos mitocondriales y genéticos.

Preguntas del síndrome MEPAN:

¿Cómo se diagnostica el síndrome MEPAN?
El síndrome MEPAN se diagnostica a través de pruebas genéticas que identifican las mutaciones en el gen MECR. Se pueden realizar análisis de sangre o muestras de tejido para confirmar el diagnóstico.
¿Cuál es la prevalencia del síndrome MEPAN?
Dado que el síndrome MEPAN es extremadamente raro, su prevalencia exacta no se conoce. Hasta la fecha, se han informado solo unos pocos casos en todo el mundo.
¿Cuál es el pronóstico para las personas con síndrome MEPAN?
El pronóstico del síndrome MEPAN es variable y depende de la gravedad de los síntomas en cada individuo. Dado que es una enfermedad progresiva con pérdida de visión irreversible, el manejo de los síntomas y la atención de apoyo son cruciales para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
¿Existen grupos de apoyo para pacientes con síndrome MEPAN y sus familias?
Sí, existen organizaciones y grupos de apoyo dedicados a brindar información, recursos y apoyo emocional a las familias afectadas por el síndrome MEPAN. Estos grupos pueden ser una fuente valiosa de ayuda y conexión con otros individuos en situaciones similares.

Si eres un afectado por esta u otra patología mitocondrial, contacta con nosotros y te informamos de todo.

Enlaces para más información:

National Center for Advancing Translational Sciences
Orphanet
Asociación de Enfermos de Patología Mitocondrial

Asociación de Enfermos de Patología Mitocondrial

La Asociación de Enfermos de Patología Mitocondrial es una entidad sin ánimo de lucro, declarada de utilidad pública en 2016. Se fundó en Sevilla en el año 1999 como iniciativa de dos padres de afectados y de tres afectados, para mejorar la calidad de vida de los enfermos en toda España y apoyar la investigación médica. Colabora con nosotros.

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