Enfermedad mitocondrial neurogastrointestinal encefalopatía MNGIE

Descripción de la enfermedad mitocondrial neurogastrointestinal encefalopatía MNGIE:

La enfermedad mitocondrial neurogastrointestinal encefalopatía (MNGIE) es un trastorno mitocondrial que afecta a diferentes sistemas del cuerpo, especialmente al sistema digestivo y al sistema nervioso. Se caracteriza por anomalías en la función mitocondrial, las estructuras encargadas de producir energía en las células.

Síntomas de la enfermedad mitocondrial neurogastrointestinal encefalopatía MNGIE:

Los signos y síntomas de la enfermedad MNGIE suelen comenzar antes de los 20 años, aunque pueden aparecer en cualquier momento desde la infancia hasta la edad adulta. Algunos síntomas comunes incluyen:

  • Problemas gastrointestinales: Disminución de la motilidad gastrointestinal, sensación de saciedad después de comer una pequeña cantidad, dificultad para tragar (disfagia), náuseas y vómitos después de comer, episodios de dolor abdominal, diarrea y obstrucción intestinal. Estos problemas llevan a una pérdida de peso extrema y reducción de la masa muscular (cachexia).
  • Anomalías neurológicas: Neuropatía periférica, que se manifiesta como hormigueo, entumecimiento y debilidad en las extremidades, especialmente en manos y pies. También pueden presentarse síntomas como ptosis (párpados caídos), oftalmoplejía (debilidad de los músculos que controlan el movimiento ocular), pérdida de audición y leucoencefalopatía, que es el deterioro de la sustancia blanca del cerebro.

Cura/Tratamiento de la enfermedad mitocondrial neurogastrointestinal encefalopatía MNGIE:

Actualmente no existe una cura para la enfermedad MNGIE, y el tratamiento se centra en el manejo de los síntomas y en mejorar la calidad de vida de los pacientes. Algunas opciones de tratamiento y manejo incluyen:

  • Nutrición y dieta: Se pueden recomendar dietas específicas y suplementos nutricionales para abordar los problemas gastrointestinales y la pérdida de peso.
  • Terapia de reemplazo enzimático: Se están investigando enfoques terapéuticos que implican el reemplazo de enzimas mitocondriales deficientes para mejorar la función mitocondrial.
  • Tratamiento de síntomas específicos: Se pueden utilizar medicamentos y terapias para abordar síntomas neurológicos, como el uso de analgésicos para el manejo del dolor neuropático.
  • Transplante de células madre hematopoyéticas: En algunos casos graves, se ha utilizado el trasplante de células madre hematopoyéticas para intentar reemplazar las células afectadas por células sanas.
    Es fundamental trabajar en estrecha colaboración con un equipo médico especializado para el manejo y seguimiento adecuados de la enfermedad MNGIE.

Preguntas frecuentes:

¿Cuál es la causa de la enfermedad MNGIE?
La enfermedad MNGIE es causada por mutaciones en el ADN mitocondrial. Estas mutaciones afectan la función de las mitocondrias y la producción de energía en las células.
¿Cómo se diagnostica la enfermedad MNGIE?
El diagnóstico de la enfermedad MNGIE se realiza mediante pruebas genéticas para detectar las mutaciones específicas relacionadas con este trastorno. Además, se pueden realizar estudios de imagen y análisis de función digestiva para evaluar los sistemas afectados.
¿Es la enfermedad MNGIE hereditaria?
Sí, la enfermedad MNGIE se hereda de manera autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben transmitir el gen mutado para que se desarrolle la enfermedad.
¿La enfermedad MNGIE es progresiva?
Sí, la enfermedad MNGIE es progresiva, lo que significa que los síntomas y los problemas médicos asociados tienden a empeorar con el tiempo.
¿Se pueden prevenir los síntomas de la enfermedad MNGIE?
Actualmente no hay una forma conocida de prevenir la enfermedad MNGIE, ya que está causada por mutaciones genéticas. Sin embargo, el diagnóstico temprano y el manejo adecuado pueden ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida.

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Asociación de Enfermos de Patología Mitocondrial

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