AEPMI (Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales)

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Tratamiento de los trastornos mitocondriales

Imagen de médicos Todos los tratamientos ensayados aportan actualmente escasos beneficios para mejorar la disfunción mitocondrial. Las enfermedades mitocondriales pueden expresarse de formas muy diversas, afectando a cualquier tejido, a cualquier órgano y en cualquier momento de la vida. No existen series largas de pacientes con el mismo defecto molecular y la misma manifestación clínica que permitan realizar estudios concluyentes sobre la efectividad de los diversos fármacos aplicados en el tratamiento.

Los tratamientos sólo se han mostrado útiles en un número limitado de pacientes, mientras que en la gran mayoría de ellos las medidas terapéuticas se limitan a ser de soporte.

El tratamiento de las enfermedades mitocondriales ha de ser necesariamente multidisciplinario para evaluación y tratamiento de las alteraciones cardiacas, sensoriales, endocrinas, ortopédicas, etc. Agruparemos el tratamiento de estas enfermedades en los siguientes apartados:

  • Terapia farmacológica específica. Se pueden paliar los efectos de estas enfermedades a través de tratamientos farmacológicos. Los siguientes fármacos son de uso común en patologías mitocondriales Carnitina, Coenzima Q, Dicloroacetato, Monohidrato de carnitina, Prednisona, Riboflavina, Vitamina C, Vitamina E, Vitamina K3.
  • Terapia genética preimplantacional. Trasplante nuclear de óvulos in vitro, fertilización in vitro de donación de óvulos. Se realizan técnicas de preimplantación genética, en madres portadoras de mutaciones del ADNmt. Consisten en un transplante del núcleo a un ovocito de una donante y a continuación hacer una fecundación in vitro con esperma paterno.
  • Tratamiento de mantenimiento. Se deben disponer una serie de cuidados generales en el control evolutivo de estos pacientes según el órgano afectado. Se considera apropiado seguir un tratamiento de rehabilitación y de fisioterapia. En algunos casos también se recomienda recibir terapia de logopeda.
  • Tratamiento psicológico. En determinados casos y familias se recomienda apoyo psicológico y en ocasiones psiquiátrico.

Fármacos con riesgo de toxicidad para la mitocondria

  • Antibióticos: tetraciclina, ciprofloxacina, aminoglicosidos (en pacientes con la mutación A1555G).
  • Antivirales: Azydothymidina (AZT). Fialuridine y drogas que deplecionan al ADNmt en pacientes con depleción del mismo.
  • Antiepilépticos: especialmente el valporato sódico, que inhibe la fosforilación oxidativa y afecta a la oxidación de los ácidos grasos. También se deben evitar los barbitúricos y las hidantoinas.
  • Anestésicos: se debe evitar la administración de etomidato y thiopentona en el síndrome de Kearns–Sayre. En los pacientes con enfermedad mitocondrial se debe tener en cuenta la gran sensibilidad al antracurium y roncuronium. Algunos autores han descrito complicaciones con la utilización de Fentanilo y Thiopental. Los pacientes con afectación mitocondrial presentan mayor riesgo de fallo respiratorio en el postoperatorio quirúrgico debido en parte a la mayor producción de citoquinas y la consiguiente formación de óxido nítrico que en grandes cantidades afecta la producción de energía. Se aconseja siempre que sea posible la utilización de anestesia epidural. También se debería evitar la hipoxia crónica, que pueden provocar anestesias irreversibles.
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Asesor de enfermedades mitocondriales y
miembro del Comité Científico Asesor

Prof. Julio Montoya Villaroya
Departamento de Bioquimica y Biologia Molecular y Celular
Universidad de Zaragoza
Plan avanza