AEPMI (Asociaci髇 de Enfermos de Patolog韆s Mitocondriales)

AEPMI presta servicios de asesoramiento a los afectados y sus familiares

Calendario de eventos.

Encuentro Construyendo Redes Globales

Fecha: 15/10/2016

Lugar: Madrid

encuentro construyendo redes globales

Encuentro organizado por AEPMI en colaboraci贸n de International Mito Patients (IMP). Ser谩 en el sal贸n de actos de la Fundaci贸n ONCE en Madrid, c/ Sebasti谩n Herrera 15. El s谩bado 15 de octubre a las 15.00 h.

Inscripciones en https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSeAodq3ncVdW7yzGYaV32RodfUSvZ6_HIz4zXJzLde39uqLOQ

15:00 - 15:30IMP[1] y sus principales proyectos.聽 聽Elja van der Veer- (Presidenta IMP, Holanda) 聽

15:30 - 16:00EURORDIS[2]El trabajo con las asociaciones de pacientes.

16:00 - 17:00UMDF[3]- United Mitochondrial Disease Foundation, Estados Unidos. 驴C贸mo se inici贸? El futuro en las enfermedades mitocondriales. 脷ltimos avances en tratamientos. Chuck Mohan (Director UMDF).

17:00 - 17:30 聽脷ltimos resultados de los ensayos cl铆nicos. El trabajo con las organizaciones de pacientes. Stealth Bio[4] (Equipo de Estados Unidos).

17:30 - 18:30 De un Registro Nacional a un Registro Global de pacientes mitocondriales. Piero Santantonio (Presidente Mitocon Italia[5]),聽 Chuck Mohan (Director UMDF, Estados Unidos) , Javier P茅rez-M铆nguez Caneda (AEPMI y Fundaci贸n Ana Carolina Diez Mahou) y Shani Bacarese-Hamilton (AEPMI).

18:30 - 19:15聽Turno de preguntas.


[1]聽 IMP es una red de asociaciones nacionales de pacientes involucradas con las enfermedades mitocondriales. Las asociaciones de pacientes, que son miembros de IMP, son activas y est谩n consolidadas en sus respectivos pa铆ses. Al unir fuerzas, IMP representa un gran grupo de pacientes para convertirse, de esta manera, en su voz a nivel internacional. Tel. +31 6 2382 0803 info@mitopatients.org http://www.mitopatients.org/

[2] EURORDIS es una alianza no-gubernamental dirigida por organizaciones de pacientes y personas individuales activas en el campo de las enfermedades raras, dedicada a mejorar la calidad de vida de las personas que viven con enfermedades raras en Europa聽 http://www.eurordis.org/es

[3] UMDF es una fundaci贸n que se ocupa de las聽 enfermedades mitocondriales en Estados Unidos. El UMDF ofrece apoyo a todos los que sufren de trastornos mitocondriales independientemente del diagn贸stico, sospechada o confirmaci贸n del mismo. http://www.umdf.org

[4] Stealth BioTherapeutics es una compa帽铆a biofarmac茅utica innovadora que apuesta por terapias para el tratamiento de enfermedades聽 raras como por ejemplo la enfermedad mitocondrial. http://www.stealthbt.com/about-us/

[5] Mitocon es una asociaci贸n italiana de familias con hijos enfermos mitocondriales. Llevan funcionando desde 2007, promueven entre otras acciones la creaci贸n de un Registro de pacientes. Son miembros de la organizaci贸n IMP http://www.mitocon.it/

Comunicado sobre el EPI 743

Fecha: 20/09/2016

Lugar: Madrid

COMUNICADO SOBRE LA APROBACIÓN DEL EPI 743 EN EUROPA- ACLARACIÓN

El pasado día 14 de septiembre en el Encuentro de familias en Burgos, la doctora Mercedes Pineda durante el desarrollo de su ponencia, afirmó que el EPI 743 (posible fármaco para tratar las enfermedades mitocondriales) había sido aprobado ya por la EMEA (Agencia Europea de Medicamentos). Esta información ha sido contrastada posteriormente y hemos podido saber por parte de Edison Pharmaceuticals, empresa que está desarrollando el fármaco, que aún NO SE HA APROBADO el EPI 743 en Europa.

Os iremos informando sobre el proceso de aprobación de este fármaco en Europa en cuanto tengamos más noticias.

AEPMI

III Encuentro Nacional de Familias con Ni帽os Enfermos Mitocondriales

Fecha: 14/09/2016

Lugar: CREER Burgos

cartel

PROGRAMA III JORNADA CIENT脥FICA PATOLOG脥AS MITOCONDRIALES

MI脡RCOLES 14 SEPTIEMBRE:

10:00 a 10:15 Inauguraci贸n 鈥淚II Encuentro Nacional de familias con enfermos mitocondriales.

Burgos 2016鈥. Sal贸n de Actos del CREER.

D. Aitor Aparicio Garc铆a, Gerente CREER

D陋 Gema Arcusa, Vicepresidenta 2陋 y Delegada AEPMI Burgos

D Javier P茅rez-M铆nguez, Director Fundaci贸n Ana Carolina D铆ez-Mahou

VISI脫N GENERAL DE LAS ENFERMEDADES MITOCONDRIALES.

LUGAR: SAL脫N DE ACTOS - CREER

SESI脫N DE MA脩ANA:

10:15 a 11:00 鈥Enfermedades mitocondriales con predominantemente afectaci贸n

neuromuscular鈥.

Dr. Jaume Colomer, Director de la Unidad de Tratamiento Integral de la Patolog铆a

Neuromuscular-UTIN. Servicio de Neuropediatr铆a del Hospital Universitari Sant Joan de

D茅u.

11:00 a 11:45 "Modelos celulares para la confirmaci贸n de la patogenicidad de nuevas

mutaciones en el mtDNA y nDNA"

Prof. Julio Montoya Villaroya, Catedr谩tico de Bioqu铆mica y Biolog铆a Molecular de la

Universidad de Zaragoza y CIBER de Enfermedades Raras.

11:45 a 12:00 Pausa

12:00 a 12:45 "Diagn贸stico de Laboratorio de las enfermedades mitocondriales. Registro

Espa帽ol de Enfermedades Mitocondriales"

Dr. Rafael Artuch, Unidad de enfermedades metab贸licas hereditarias y Grupo de

investigaci贸n de enfermedades neurol贸gicas minoritarias de base gen茅tica en el 谩mbito

pedi谩trico. Hospital Universitari Sant Joan de D茅u.

D. Javier P茅rez-M铆nguez, miembro de la Junta Directiva de AEPMI y Director de la

FACDM, es coordinador del proyecto del Registro.

12:45 a 14:00 Turno de preguntas y debate.

SESI脫N DE TARDE:

16:00 a 16:30 Afectaciones respiratorias en las enfermedades mitocondriales鈥

Dr. Mart铆 Pons 脫dena, Neum贸logo, adjunto UCI Pedi谩trica. Programa de ventilaci贸n

pedi谩trica a domicilio. Hospital Universtari Sant Joan de D茅u.

(Esta ponencia se desarrollar谩 por VIDEOCONFERENCIA y se dejar谩 un tiempo de 10

minutos para preguntas)

16:45 a 17:00 "Avances y Proyecto de Diagn贸stico Molecular de Enfermedades Mitocondriales

OXPHOS"

Prof. Miguel 脕ngel Mart铆n, Coordinador Grupo de Investigaci贸n Enfermedades Raras:

Mitocondriales y Neuromusculares del Instituto de Investigaci贸n Sanitaria Hospital 12 de

Octubre de Madrid (i+12) y de la Unidad 723 del CIBER de Enfermedades Raras

(CIBERER).

17:00 a 18:00 "Formas cl铆nicas y posibilidades terap茅uticas"

Dra. Mercedes Pineda Marf谩n, Consultor senior del Centro M茅dico del Hospital

Universitari Sant Joan de D茅u. Miembro de la Fundaci贸n Hospital Universitari Sant Joan

de D茅u.

18:00 a 19:00 Turno de preguntas y debate.

Organiza:

JAVIER P脡REZ-M脥NGUEZ info@fundacionanacarolinadiezmahou.com聽聽聽聽

GEMA ARCUSA MORAGREGA aepmi.burgos@gmail.com

Torneo de B谩dminton

Fecha: 10/09/2016

Lugar: Guadalajara

torneo

Torneo de bádminton solidario.

Dentro de las fiestas de Guadalajara, el día 10 de septiembre se celebrará este torneo solidario en favor de AEPMI. El horario será de 9 a 20 h. en el polideportivo Cº Alvarfañez.

Modalidades individual femenina sub-11, sub-15 , absoluta y veterana (de 35 o más). Invidual masculina sub-11, sub-15 , absoluta y veterana (de 35 o más). 

Cuota inscripción una modalidad 3 €, dos modalidades 5€. Inscripciones hasta el 9 de septiembre a las 14.00 h en club@badmintonguada.es

Las cuotas de inscripción se destinarán a la investigación de las enfermedades mitocondriales. Gracias!

Taller para padres

Fecha: 02/09/2016

Lugar: Sevilla

taller

Taller para padres de niños con enfermedad mitocondrial que impartirá Sandra Álvarez- Rementería, psicóloga especializada en enfermedades raras. El taller tendrá lugar en Real e Ilustre Colegio de Médicos de Sevilla. Avenida de la Borbolla, 47/ Aula Dr. Ramírez Filosía a las 17.00 h.

1.Dinámica de presentación:

a.Conocer a todos los participantes del taller. Expresar nuestras circunstancias y situación actual.

2.Técnicas de relajación:

a.Conocer diferentes técnicas para el control y reducción del estrés y la ansiedad.

b.Conocer la importancia de la relajación y sus consecuencias positivas en nuestra vida diaria.

c.Aprender a relajarte en cualquier momento y situación, empleando la técnica que mejor se adapte a cada circunstancia.

3.Miedos e inseguridades:

a.Identificar  y comprender nuestros miedos e inseguridades.

b.Encontrar una posible solución o estrategia de mejora.

4.Dinámicas familiares:

a.Aprender actividades para hacer todos en casa. Es un buen arma para la cohesión familiar y la salida de la rutina.

b.Conocer algunas actividades para la mejora de la comunicación entre todos los miembros de la familia.

5.¿Qué hago yo?:

a.Comentar situaciones a la que nos enfrentamos día a día y los problemas que encontramos en ellas.

b.Analizar qué hago yo al respecto y que posibles acciones me pueden ayudar para mejorar dichos problemas.

c.Conocer qué hacen otros padres y madres ante la misma situación. Ampliaremos nuestras estrategias de afrontamiento y mejoraremos nuestras actuaciones para hacerlas más efectivas y eficientes.

6.Temas de interés:

a.Hablaremos sobre aquellos temas que nos inquietan o de los que necesitamos  tener información o ampliar la que ya tenemos.

Para las inscripciones es necesario enviar nombre, apellidos y tlf de contacto a info@aepmi.org /618789068

Os esperamos!

 

REGISTRO ESPA袿L DE ENFERMEDADES MITOCONDRIALES

Fecha: 01/09/2016

Lugar: Madrid

proyecto registro

Desde AEPMI y con el apoyo de la FACDM se ha iniciado este proyecto con el objetivo de recopilar informaci髇 que facilite el diagn髎tico y tratamiento de la enfermedad mitocondrial, el descubrimiento de terapias para controlar los s韓tomas y la mejora de la calidad de vida de aquellas personas que ya est醤 afectados por la enfermedad.

Necesitamos participar aportando y compartiendo la informaci髇 que permita el desarrollo de tratamientos y curas para estas enfermedades. El registro tiene como prioridad conjugar la protecci髇 la privacidad individual de conformidad con las normas nacionales con el objetivo espec韋ico de poner esta valiosa informaci髇 a disposici髇 de los principales investigadores de las enfermedades mitocondriales.

En este momento estamos esperando que los comit閟 閠icos de los hospitales aprueben el modelo de consentimiento informado. Posteriormente iniciaremos la recogida de datos.

Si est醩 interesado en recibir mayor informaci髇 puedes solicitarla en info@aepmi.org

Reto por la Investigaci髇 de las Enfermedades mitocondriales

Fecha: 31/08/2016

Lugar: Espa馻

campa馻 mi grano de arena

Entra en la web de Migranodearena.org y busca nuestro reto, podrás hacer donaciones y difundir entre tus contactos. Necesitamos tu ayuda para lograrlo

http://www.migranodearena.org/es/reto/9906/por-la-investigacin-de-las-enfermedades-mitocondriales/

 

Fin recogida de m髒iles Baleares

Fecha: 01/08/2016

Lugar: Baleares

Desde AEPMI lamentamos comunicaros que la empresa que se ocupaba del爐ransporte de m髒iles desde las Islas Baleares ha dejado de prestar servicio燿esde el 1 de junio. La decisi髇 se ha tomado tras varios intentos de爊egociaciones por parte de la Fundaci髇 Llamada Solidaria sin que se haya燼lcanzado acuerdo finalmente. El motivo ha sido principalmente los altos costes爍ue supon韆 ese transporte hasta la pen韓sula.
Pedimos disculpas por las molestias que pueda ocasionar esta circunstancia y os爐ransmitimos nuestra intenci髇 de encontrar una pronta soluci髇 para traer爐odos esos m髒iles a la pen韓sula y que la solidaridad de tantas personas pueda爐ransformarse en ayuda directa a la investigaci髇 de las enfermedades爉itocondriales.
En estos momentos y hasta final de junio pod閕s recoger todas las cajas que爃ay醝s distribuido y agruparlas. En la zona de Inca los podr閕s dejar en el PUNT燰ERD, en el pol韌ono hasta el 24 de junio. Posteriormente trataremos de que爀sas cajas sean tra韉as en coches que viajen en ferry hasta la pen韓sula, una vez燼qu no habr problemas para que las lleven hasta Toledo, donde se encuentra la爌lanta de reciclaje.
Para mayor informaci髇 pod閕s contactar en info@aepmi.org o a trav閟 de la爌醙ina en Facebook de "Movil韟ate con AEPMI. Mallorca"
https://www.facebook.com/MovilizateConAepmiMallorca/?fref=ts

Gracias a todos

evento solidario

Fecha: 15/07/2016

Lugar: Barrio Tinoca, Arucas (Las Palmas)

Coincidiendo con las fiestas del barrio de Tinoca, habr evento solidario en favor de la investigaci髇 de las enfermedades mitocodriales. Conciertos, magia para ni駉s y mucho m醩. Tambi閚 pod閕s colaborar con la fila 0 CaixaBank ES74 2100 7992 6122 0034 9049

Gala de Magia

Fecha: 04/06/2016

Lugar: Teatro Villa de M髎toles, Plaza de la Cultura s/n. M髎toles

gala ben閒ica magia

Vuelven las Galas de Magia Solidarias!
el sábado 4 de junio en el Teatro Villa de Móstoles a las 18;45 h. Con los magos Cepi, Coleta, Duby, Pablo Tabares y Reivaj, presentado por Flaviolo. 

Puedes reservar ya tus entradas en reservagalaaepmi@gmail.com

La entrada donativo son 4 € 
Tenemos fila 0 para los que no podéis asistir La Caixa 2100 7992 61 2200349049
Os esperamos!

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Asociaci髇 de Enfermos de Patolog韆s Mitocondriales
C/ Manuel Tovar 3, entreplanta, 28034, Madrid
Tlfno.: 618789068
Correo e: info@aepmi.org
Estatutos de AEPMI

Asesor de enfermedades mitocondriales y
miembro del Comit Cient韋ico Asesor

Prof. Julio Montoya Villaroya
Departamento de Bioquimica y Biologia Molecular y Celular
Universidad de Zaragoza
Plan avanza