AEPMI, Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales :: Noticias

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Lunes 27 Julio 2020

Gran reto organizado por amantes del piragüismo que recorrerán el desceso del río Ebro por etapas durante 7 días. El objetivo es concienciar sobre las enfermedades mitocondriales y recaudar fondos para la investigación. 

Se han diseñado 14 etapas a realizar en 7 días, tomando los tramos más representativos del río Ebro, donde Adrián y sus compañeros de aventura, del Club Monkayak Hiberus Zaragoza recorrerán kilómetros solidarios. El Ebro atraviesa 7 comunidades autónomas: Cantabria (donde nace), Castilla y León, La Rioja, País Vasco, Navarra, Aragón y Cataluña (donde desemboca). En cada una de ellas se sumarán y acompañarán piragüistas de clubes amigos de los diferentes municipios a los que lleguen navegando. La salida será en Reinosa, empezando a navegar en el Embalse del Ebro, y llegará al Delta del Ebro. De los 930 km que transcurre el río Ebro, a través de este reto se requieren navegar 240 km.

Adrián tiene enfermedad mitocondrial y es miembro de la junta directiva de AEPMI. Las enfermedades mitocondriales son genéticas, crónicas y degenertativas, los enfermos dependen de los avances en investigación.

 

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#paddle4hope #paddle4mito
https://www.migranodearena.org/reto/descenso-del-ebro-remando-por-la-esperanza


 

Martes 16 Junio 2020
Ayúdanos a seguir investigando las #enfermedadesmitocondriales con solo 1,20€ si eres de #Vodafone envía ENERGIA al 28052 

También las asociaciones de pacientes estamos sufriendo las consecuencias de la pandemia mundial, hemos tenido que suspender todos los eventos solidarios, fuente de ingresos que aseguraban la investigación. En estos momentos AEPMI tiene tres proyectos de investigación abiertos en Sevilla, Zaragoza y Madrid además de la creación de un Registro Nacional de pacientes

¡La Investigación no puede parar! nos ha costado años llegar hasta aquí ✅Colabora y comparte para llegar a muchas más personas. GRACIAS

Lunes 27 Abril 2020
Preguntas frecuentes de las familias con enfermedades mitocondriales sobre el COVID-19
AEPMI y la FACDM han publicado el siguiente documento gracias a la colaboración del Dr. Marcello Bellusci del Hospital Universitario 12 de Octubre.
 
 
¿Son los pacientes con enfermedad mitocondrial pacientes de riesgo? 
Sí. Los pacientes con enfermedades mitocondriales, como todos los pacientes con enfermedades metabólicas hereditarias, son considerados pacientes de riesgo. La presencia de patología neurológica o neuromuscular, respiratoria, cardíaca o la inmunodepresión se consideran factores de riesgo añadidos.
 
¿Tienen los pacientes más posibilidad de contraer el virus? 
Sobre la enfermedad por Covid-19 faltan los datos necesarios para poder estimar el riesgo de cada población, no habiéndose realizado todavía estudios poblacionales bien estructurados. En principio, los pacientes con enfermedades raras y/o neurológicas no deberían tener una mayor susceptibilidad de tener la infección, pero sí son una población que tiene más riesgo de, en caso de contraerla, presentar formas graves. Es importante diferenciar el riesgo por edades. Los menores de un año, por ejemplo, son una población de especial riesgo. Aunque se conozca todavía poco del virus Covid-19, en niños se ha observado una menor tasa de infección (1% de todos los infectados, según algún estudio) y si se infectan presentan síntomas más leves. No obstante, los casos graves existen y no hay razón para aplicar a los niños medidas menos restrictivas que a los adultos, especialmente si hablamos de pacientes de riesgo.
 
¿Qué medidas puedo tomar en casa? ¿Si un familiar tiene por su trabajo contacto diario con pacientes o con gran cantidad de personas (como policías o trabajadores de supermercado) deberían mantenerse fuera de contacto del enfermo mitocondrial? 
Las medidas principales que deben tomar todos (estén trabajando o no) son:

En casa: quitarse los zapatos al entrar, mantener las habitaciones ventiladas, lavado de manos con jabón cuando vuelvan desde fuera, cuando usan el baño o entran en contacto con sus propias secreciones. 
Realizar el lavado de manos correctamente con jabón https://www.youtube.com/watch?v=9dc2P9sCqfs o con gel https://www.youtube.com/watch?v=vktwly3avWM
 
Estando en la calle: no tocarse la cara, mantener una distancia de seguridad de 2 metros con las demás personas y limitar las salidas al exterior lo máximo posible (haciendo la compra una vez por semana, etc.). 
Sobre los trabajadores, es importante saber que quien trabaja en contacto con asintomáticos, como en los supermercados, tiene un riesgo menor de quien trabaja con pacientes sintomáticos, como en hospitales.
 
Los trabajadores, por su mayor riesgo de contagio, deberían:
Evitar si posible el trasporte público
Tomar en su lugar de trabajo todas las medidas necesarias para evitar el contagio
Usar uniforme en el trabajo o al volver a casa quitarse la ropa que han usado
Ducharse al volver a su domicilio
Tras usar el baño, limpiar las superficies con agua y lejía
Lavar la vajilla y la ropa si posible a 60ºC
Mantener limpias las superficies de mesas, picaportes, teclados
La decisión de no compartir espacios (dormitorio, baño) y mantener distancia de seguridad con el enfermo en todo momento, depende del riesgo del trabajador y de las posibilidades familiares de llevar a cabo estas medidas. 
En caso de que el familiar del enfermo presente síntomas compatibles o haya tenido contacto con un positivo, sería conveniente extremar las medidas. Consultar con los servicios sanitarios para confirmar la infección, usar mascarilla en casa, evitar cualquier contacto con el enfermo y no compartir habitaciones, manteniendo cerradas las puertas de las habitaciones. En varias comunidades autónomas, se han habilitado hoteles para la cuarentena de los contagiados, que, siendo familiares de personas vulnerables, no tenían en domicilio posibilidad de realizar el aislamiento de manera eficaz.
 
¿Qué síntomas podría causar? 
El cuadro clínico es muy variable. Existen contagiados que no desarrollan síntomas. Los síntomas que el Covid-19 produce son: catarro, fiebre, tos, dolor de garganta, cefalea, dolores articulares, dolor torácico, dificultad respiratoria, diarrea, cansancio, alteraciones neurológicas. En los casos leves puede aparecer hasta solo uno de los síntomas. En los casos graves suelen estar presentes varios síntomas a la vez y la fiebre suele ser elevada, asociándose frecuentemente a neumonía y necesidad de oxígeno.
Se están describiendo en pacientes Covid-19 positivo la presencia de lesiones cutáneas: exantema cutáneo generalizado, acroisquemia (sabañón) y urticaria entre otras.
 
¿Cuándo debería ir a urgencias? (por síntomas de covid-19 u otras afecciones propias de la enfermedad mitocondrial) 
Siempre que el paciente presente síntomas de descompensación de su enfermedad (mal estado general, letargia o alteraciones neurológicas, rechazo de la alimentación, vómitos de repetición, crisis epilépticas no controladas) o síntoma de infección grave por Covid-19 (dificultad para respirar, reducción de la saturación de oxígeno si disponen de un saturímetro, fiebre elevada, cansancio extremo, mal estado general, vómitos de repetición) deberían acudir inmediatamente a Urgencias, preferiblemente avisando también a su especialista de referencia. No dude en consultar con su médico o con los servicios de urgencias si la situación lo precisa.
Las consultas presenciales no urgentes han sido de momento suspendidas, pero los especialistas siguen atendiendo por teléfono y ofrecerán su soporte en caso de que el paciente acuda a urgencias o ingrese en el hospital. Por protocolo ministerial y por indicación de las principales sociedades científicas pediátricas, los pacientes con errores innatos del metabolismo se consideran pacientes de riesgo. Por ello, si presentan síntomas compatibles con Covid-19 no está indicado su manejo telefónicamente o a domicilio por atención primaria. En caso de síntomas leves (catarro sin fiebre, leve diarrea, febrícula, tos sin fiebre) es preferible consultar con su especialista para decidir cómo y cuándo acudir al hospital. El manejo será diferente dependiendo del paciente y de los síntomas que presente.
 
     ¿Me derivarán a otro hospital o me atenderán en el mío de referencia? 
En algunas comunidades autónomas se han centralizado los servicios pediátricos en algunos hospitales, para favorecer que otros centros puedan dedicar todo el personal, los espacios y los servicios a la lucha contra el Covid-19.  A pesar de esto, en general, los pacientes crónicos y con enfermedades raras siguen siendo atendidos en su centro de referencia, dependiendo del caso, en consulta presencial o telefónica, urgencias u hospitalización. Consulte con su médico si tiene dudas sobre cómo y dónde se realizará su asistencia sanitaria en los próximos meses.
 
 
 
En cuanto a las citas médicas que tenía previstas, ¿quedan anuladas o se posponen para más adelante? ¿y las pruebas médicas en el hospital? 
De momento, por indicación de las consejerías de sanidad, todas las citas no urgentes se están aplazando. En este momento es difícil saber cuándo será posible retomar la actividad normal. Lo mismo pasa con las pruebas no urgentes, como estudios genéticos, resonancias magnéticas, etc. Dependiendo de la estabilidad clínica del paciente se podrán tomar distintas decisiones en el futuro próximo. Un paciente estable puede esperar tranquilamente algunos meses sin ser valorado presencialmente por su especialista. Un paciente con una enfermedad menos controlada y cuanto más pequeño de edad, tiene mayor necesidad de atención. En este último caso, su médico podría considerar que la necesidad de acudir al hospital para ser valorado o realizar una prueba podría tener más beneficio que riesgo, siempre y cuando se tomen las medidas oportunas.
 
 
Al estar estos días sin rehabilitación ni terapias, ¿debería cambiar alguna medicación? 
Desde los servicios de rehabilitación se están dando instrucciones para realizar estas terapias en casa en el margen de lo posible. Si notan empeoramiento clínico por no recibir estas terapias, deberían consultar con su especialista de referencia antes de cambiar cualquier tratamiento.
 
 ¿Existe alternativa a la consulta médica presencial?
Se están realizando consultas telefónicas para proporcionar información a las familias en esta época de confinamiento y tener un seguimiento clínico del paciente.


                                                                                 

Miércoles 1 Abril 2020
Liberty Responde: Programa de asesoramiento gratuito en accesibilidad para personas con discapacidad
 
Según los últimos datos suministrados por el Instituto de Mayores y Servicios Sociales (Imserso), en España existen más de 3 millones de personas con discapacidad que deben enfrentarse a diversas barreras que pueden impedir su participación plena y efectiva en la sociedad en condiciones de igualdad con el resto de la población. Ante esta realidad nace el Proyecto “Liberty Responde”, puesto en marcha por Liberty Seguros y Fundación Konecta, en 2014, con el objetivo de mejorar la calidad de vida y la autonomía de las personas con discapacidad, poniendo a su disposición un servicio de asesoramiento técnico especializado y a medida en materia de accesibilidad universal y productos de apoyo.
 
AEPMI (Asociacion de Enfermos de Patologías Mitocondriales), como entidad adherida al programa “Liberty Responde” pone a disposición de todos sus usuarios dicho programa para resolver aquellas dudas en materia de accesibilidad. Tras cuatro años de andadura, esta iniciativa ha atendido más de 460 consultas, alcanzando un 100% de satisfacción de sus usuarios.
 
La tipología de las consultas recibidas por este servicio es variada: el 32% fueron preguntas sobre normativa y legislación en materia de accesibilidad; un 24% tuvieron que ver con la accesibilidad a la vivienda y un 16%, se referían a la accesibilidad de las zonas comunes; un 10% solicitaban asesoramiento sobre ayudas técnicas; el 17% restante preguntaban sobre temas relacionados con transporte adaptado, accesibilidad urbanística, adaptación del puesto de trabajo, accesibilidad de instalaciones deportivas o entorno asociativo.
 
Para el desarrollo de este servicio se dispone de un equipo multidisciplinar de arquitectos, ingenieros, terapeutas ocupacionales y ergónomos, quienes en un plazo máximo de seis días ofrecen respuestas prácticas y adaptadas a las necesidades de cada persona, mediante un informe personalizado. Las consultas son atendidas a través de una línea 900 gratuita (900 844 443), y una dirección de correo electrónico: libertyresponde@fundacionkonecta.org

El programa cuenta con el sitio web Liberty Responde, en el que, entre otras informaciones, se puede descargar la «Guía de Accesibilidad», un documento en el que se ofrecen respuestas técnicas a las dudas más frecuentes que en materia de accesibilidad se han atendido hasta el momento dentro del marco del proyecto, aprovechando para ello la experiencia y el conocimiento acumulado.
A lo largo de estos años se han potenciado alianzas y acuerdos con entidades sociales vinculadas a la discapacidad, públicas y privadas, ofreciéndoles este servicio de valor añadido para sus usuarios.
En la actualidad son 32 las entidades adheridas a la Red “Liberty Responde”, dentro de las cuales forma parte AEPMI. Además, se ha creado el nuevo sello “Juntos por la accesibilidad”, un reconocimiento y un identificativo con el que el programa quiere destacar el compromiso con la accesibilidad de las entidades que forman parte de la Red.
Con la intención de ofrecer sus servicios de asesoramiento a un mayor número de personas y sensibilizar a la sociedad en general, Liberty Responde organiza una serie de Jornadas en colaboración con Ayuntamientos, Asociaciones empresariales y entidades sociales. El objetivo es ampliar el volumen de beneficiarios del programa y concienciar a todos los agentes implicados de la importancia de eliminar barreras y potenciar la accesibilidad universal.

(Información facilitada por el Programa Liberty Responde)



 

Miércoles 1 Abril 2020
María Careaga trabajadora social de AEPMI, envía un mensaje de ánimo a todas las familias en estos momentos difíciles.
Pulsa en elnlace para ver el vídeo https://www.youtube.com/watch?v=KD3Bai0JNXk

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